Redacción. Madrid | 30/04/2018 14:27
Un estudio que publica el último número de
The New England Journal of Medicine pone de manifiesto que
la administración intraamniótica de una proteína recombinante (Fc-EDA restaurado) parece
controlar las manifestaciones de la deficiencia genética de ectodisplasina A (EDA) que produce displasia ectodérmica hipohidrótica X (DEHLX). Se trata de una enfermedad genética rara de carácter autosómico recesivo ligado al cromosoma X que abarca un conjunto de desórdenes que envuelven tejidos derivados del ectodermo. Así, el sexo masculino es el afectado y el femenino es portador. La patología presentan una
tríada típica: hipohidrosis, oligodoncia e hipotricosis, pero tal vez la alteración más destacable es la hipohidrosis que supone que el desarrollo de las glándulas sudoríparas se ve irreversiblemente alterado, una condición que puede conducir a una hipertermia potencialmente mortal para la que, hasta el momento, solo existe abordaje sintomático.
En el actual trabajo multidisciplinar, los investigadores de la Universidad de Erlangen-Nürnberg, en Alemania, acometieron el tratamiento de esta patología tras estrategias previas que no respondieron a los objetivos primarios. En el estudio analizaron el desarrollo normal de fetos de ratón con mutaciones de EDA después de haber estado expuestos en el útero a una proteína recombinante que incluye el dominio de unión a receptor de EDA.
Ensayo en fetos humanos
Según Holm Schneider, del Departamento de Pediatría de la citada universidad alemana, "administramos esta proteína por vía intraamniótica a dos gemelos humanos afectados en las semanas gestacionales 26 y 31 y a un único feto humano afectado en la semana gestacional 26. Los bebés gemelos, nacidos en la semana 33 y el bebé único, nacido en la semana 39 sudaban normalmente. Entre los 14 y 22 de edad, los bebés no habían desarrollado la enfermedad relacionada con displasia ectodérmica hipohidrótica X, fundamentalmente episodios de hipertermia ni hospitalizaciones por alteraciones respiratorias graves. El estudio, financiado, entre otros, por la empresa Edimer Pharmaceuticals, fabricante de la proteína, y en cuyo desarrollo también han participado profesionales de la Universidad de Lausana, Suiza.
Uno de los aspectos más destacables del ensayo es que se ha observado que la proteína que no existe naturalmente y cuya ausencia conduce a la enfermedad "solo se vuelve necesaria en un momento concreto: entre las semanas de gestación 20 y 30, que es cuando las glándulas sudoríparas se forman en un feto en desarrollo", indica Schneider.
Comprobar la permanencia de la terapia
En un editorial que acompaña al estudio publica en The New England Journal of Medicine, Anna David, directora del Instituto para la Salud de la Mujer de la Universidad de Londres, Reino Unido, señala que uno de los hallazgos más interesante se relaciona con el establecimiento de los puntos críticos del tiempo en el desarrollo intrauterino de las glándulas sudoríparas, y el hecho de que se trata de la primera vez que se emplea un medicamento de proteínas para la corrección de un trastorno genético antes del nacimiento.
Como signos positivos de la administración intraamniótica de la proteína recombinante restauradora en los fetos tratados, los autores han destacado los efectos en el desarrollo dental y salival, así como en las glándulas oftálmicas de Meibomio, en comparación con los fenotipos de sus hermanos afectados no tratados. No obstante, Schneider subraya que "aún desconocemos si los efectos terapéuticos son permanentes, aunque sí se ha comprobado esta permanencia en modelos experimentales ratón y perro".
.png)
No hay comentarios:
Publicar un comentario