Los test genéticos no deben etiquetar, sino orientar en la toma de decisiones en Oncología

Entre un 5 a un 10 por ciento de todos los tumores corresponden a formas sindrómicas causadas por mutaciones en genes de susceptibilidad a cáncer con un patrón de herencia mendeliana

El Médico Interactivo | 24 - abril - 2018 2:15 pm

El próximo 25 de abril, Día del ADN, se conmemora en todo el mundo la fecha de publicación del artículo en el que Watson y Crick presentaron el modelo de la estructura de doble hélice del ADN. Mucho se ha avanzado desde entonces en el conocimiento en cuanto a genética, y una de las áreas que más resultados ha arrojado es el de la investigación de la influencia del ADN en oncología. Así, hoy ya se sabe que el cáncer es una enfermedad multifactorial debida al efecto combinado de factores genéticos y ambientales.

En este sentido, desde la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), dentro de su campaña de comunicación “En Oncología cada avance se escribe con Mayúsculas” ha querido centrarse en los avances en investigación que se han producido en cuanto a cáncer hereditario y consejo genético.

Así han querido recordar que se calcula que entre un 5 a un 10 por ciento de todos los tumores corresponden a formas sindrómicas causadas por mutaciones en genes de susceptibilidad a cáncer con un patrón de herencia mendeliana.

Además, cada vez son mejor conocidos nuevos genes de predisposición hereditaria a diferentes tipos de cáncer. Entre un 50 y 75 por ciento de los casos de cáncer hereditario más prevalentes -mama y colon- se escapan al diagnóstico rutinario si sólo se estudian los genes más habituales como BRCA1 y BRCA2 y genes MMR, por lo que en la actualidad debe exigirse una mejora en la aproximación diagnóstica mediante la secuenciación de una nueva generación de genes de susceptibilidad al cáncer que deben ser implementados de la forma más eficiente posible en paneles multigénicos.

El cambio de paradigma de los test genéticos

De esta forma, en cuestión de diagnóstico, uno de los verdaderos cambios de paradigma es la irrupción de los test genéticos. Como se destaca desde SEOM, la finalidad del test genético no es en ningún caso colocar una etiqueta de portador versus no portador, sino que debe servir para actuar en consecuencia y ayudar a tomar decisiones.

A este respecto es importante incidir en la importancia del análisis de los resultados en la salud que tienen las medidas de intervención realizadas en los portadores de mutación. Por ejemplo, la actividad física y un peso normal durante la menarquia se han asociado con un retraso en la edad al diagnóstico en portadoras de mutación BRCA. La Salpingooforectomía bilateral profiláctica reduce la mortalidad global y la mortalidad específica por cáncer de ovario y cáncer de mama en portadoras de mutación BRCA.

No se debe perder de vista que el objetivo principal del diagnóstico, intervención y seguimiento de las familias afectas de síndromes hereditarios en Oncología, no es otro que reducir la mortalidad y mejorar la morbilidad causada por cáncer. Con este objetivo en mente, y con ocasión del Día del ADN, la SEOM quiere reconocer la labor de los oncólogos médicos que desarrollan su labor en cada una de las Unidades de Consejo Genético en Cáncer Familiar.