Los conocimientos genéticos aproximan la ELA al hallazgo de terapias

La Fundación Luzón reúne a expertos mundiales para dar a conocer los últimos avances en investigación

Laura Jordán | 5 - abril - 2018 1:50 pm

Los estudios genéticos han permitido entender más las enfermedades neurodegenerativas y descubrir un número creciente de genes vinculados a ellas, como es el caso de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Para profundizar sobre el conocimiento de esta patología, se ha celebrado en Madrid un simposio internacional organizado por la Fundación Luzón, en colaboración con la Fundación Ramón Areces.

Los genes que causan la enfermedad son los hereditarios (pacientes con antecedentes familiares), que son los más investigados y representan aproximadamente el 10% de los casos. El resto no suponen una causa directa, sino que incrementan el riesgo de padecerla, y en las mutaciones intervienen distintos factores ambientales. Aunque variantes consideradas raras de genes influyen poco a la hora de originar la ELA, dan pistas sobre la patogenia de la enfermedad, según expresó Alberto García Redondo, de la Unidad de ELA I+12 del Laboratorio de Genética del Hospital Universitario 12 de Octubre.

Interacción entre genes

Uno de los conocimientos que ha variado la forma de enfocar la enfermedad es sobre la epistasis, que es la interacción entre los genes, es decir, que hay que ir más allá del estudio individual y concebirlos como redes. Tal y como expresó Adolfo López de Munain, del Hospital Universitario Donostia-Instituto Biodonostia, cuando se comprendan las relaciones entre todos los genes, se podrá empezar a averiguar el riesgo genético resultante de dichas interacciones, como sucede con el Alzheimer.

García Redondo describió los avances en investigación de la enfermedad desde que se documentó por primera vez en 1873. Los estudios en genética permitieron que en 1993 se descubriera el primer gen relacionado con la misma, que abrió la puerta a la realización de miles de estudios preclínicos para entenderla. Estos dieron lugar al primer y único fármaco aprobado para tratar la enfermedad, en 1994. A partir del año 2013, gracias a la secuenciación masiva del genoma, se produjo una explosión de hallazgos genéticos que aún continúa.

Actualmente, la esperanza para combatir la ELA se halla en la terapia génica y los ensayos con células madre, que deben permitir comprender la patología y dar con tratamientos. Un descubrimiento reciente importante, publicado en la revista Neuron el mes pasado, ha sido el del gen KIF5A, asociado con el desarrollo de la enfermedad. El investigador principal del estudio, John Landers, ha participado en la jornada, para explicar los avances en la identificación de los genes, especialmente los ligados a la ELA familiar y los defectos que se producen en el citoesqueleto de la ELA, que deben permitir el desarrollo de tratamientos.

Análisis genéticos

López de Munain explicó la importancia de realizar un análisis genético cuando exista una sospecha razonable de que una determinada enfermedad pueda ser genética. En su opinión, no es necesario contar con consultas específicas para el desarrollo de este servicio, aunque sí ve imprescindible subespecialización, formación y habilidades adecuadas.

En el consejo genético en las consultas, dirigido a las familias que acuden a conocer la probabilidad de padecer ELA por herencia genética, es importante preguntar por la existencia del mismo fenotipo en la familia y otros potencialmente relacionados, es decir, la presencia de enfermedades como Parkinson o Alzheimer. También es recomendable identificar en el árbol familiar casos secundarios, que indican el patrón de herencia. Otro de los aspectos que destacados por este experto es la correcta comunicación de los resultados al paciente y el seguimiento posterior. López de Munain también concede una especial importancia al consentimiento informado, que no se limita a la firma de un papel, pues hay que tener en cuenta que la información genética es más sensible y, además, está regulada por ley.

Apoyo de la Administración

La secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación (Mineco), Carmen Vela, expresó en la presentación del simposio la voluntad de la Administración por aumentar su apoyo a la investigación de la enfermedad y que esto se vea reflejado en los presupuestos. “Quiero destacar la reciente convocatoria Ciberned del Instituto de Salud Carlos III, a través de la cual fomentamos esas redes transversales y multidisciplinariedad en todos los especialistas de ELA”, ha señalado, para añadir que se trabaja para conseguir un aumento de fondos públicos y privados. Asimismo, hizo hincapié en el trabajo conjunto y multidisciplinar para combatir esta enfermedad.