jueves, 23 de marzo de 2017

Is there anyone with progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 - RareConnect Discussion Groups

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¿Hay alguien con colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 3

Mi hija Laura, 16 años después de haber reasently er diagnosticada con esta enfermedad PFIC 3
CIFP3 es debido dos mutaciones en el gen ABCB4 (7q21), que codifica para la proteína 3 resistente a múltiples fármacos (MDR), dado que en la secreción biliar deteriorada fosfolípidos (PL). Esta ventaja de dos colangitis y la cirrosis.
Tenemos suerte de que ella RESPONDER positivo hasta la medicina, pero lo dejó la sensación de aislamiento. Y realmente le gustaría aquí de otros con el mismo o similary enfermedad.



Is there anyone with progressive familial intrahepatic cholestasis type 3

My daughter Laura, 16 years old having reasently er diagnosed with this disease PFIC 3
PFIC3 is due two mutations in the ABCB4 gene (7q21), encoding the multi-drug resistant 3 protein (MDR), resulted thing in impaired biliary phospholipid (PL) secretion. This lead two cholangitis and cirrhosis.
We are lucky That she RESPOND positive til medicine, but quit feeling isolated. And really would like to here from others with the same or similary disease.

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