Un nuevo modelo de investigación impulsará terapias para neuropatía de Niemann-Pick tipo C

Las investigaciones en nuevos modelos animales portadores de una mutación mayoritaria en la enfermedad neurológica de Niemann-Pick tipo C podrían ofrecer nuevas oportunidades para diseñar futuras terapias para esta patología, que se centrarían en corregir el proceso de corte y empalme de genes, lo que se conoce como splicing, en los afectados por esta grave patología, según publica Scientific Reports.

Redacción. Madrid | 22/02/2017 12:37

Daniel Grinberg, Marta Gómez Grau y Lluïsa Vilageliu, miembros del Grupo de Investigación en Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona. (UB)

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una grave patología neurológica de carácter progresivo que provoca la acumulación de lípidos en el sistema nervioso central y en diversos órganos del cuerpo, como el hígado y el bazo. Ahora, en un estudio liderado por un equipo de la Universidad de Barcelona y publicado en Scientific Reports, se presentan nuevos modelos animales de laboratorio que podrán impulsar el progreso de la investigación sobre esta grave enfermedad minoritaria, descrita por los médicos alemanes Albert Niemann y Ludwig Pick a principios del siglo XX. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C está causada por mutaciones en los genes NPC1 (en el 95 por ciento de los casos) y NPC2, tal como se determinó a finales del siglo pasado.

Corregir genes
No existe tratamiento eficaz para esta patología minoritaria. Por ello, se están desarrollando diversas líneas de investigación que puedan aportar nuevas estrategias terapéuticas para tratar a los afectados por la enfermedad (farmacología, terapia génica, entre otras).
Los nuevos modelos animales presentados en Scientific Reports son los únicos portadores de una mutación que podría ofrecer nuevas oportunidades para diseñar futuras terapias contra la dolencia. Estos tratamientos se centrarían en corregir el proceso de corte y empalme de genes, lo que se conoce como splicing, en los afectados por esta grave patología.

En concreto, los ratones presentados en el nuevo estudio son modelos animales portadores de una mutación -en condición de homocigosis o heterocigosis- que genera un pseudoexón, es decir, una secuencia de bases de ADN que adquiere las características de un exón, y por lo tanto participa en el splicing cuando la mutación está presente. Esta mutación fue descrita por primera vez en un paciente español por el grupo de investigación dirigido por Daniel Grinberg y Lluïsa Vilageliu, y publicada en Human Mutation en 2009). En la actualidad, el equipo científico que ha publicado este nuevo avance está impulsando la investigación sobre futuras terapias génicas basadas en el uso de oligonucleótidos antisentido.

Equipo investigador
Los nuevos modelos experimentales para estudiar la enfermedad de Niemann-Pick tipo han sido desarrollados por los investigadores Marta Gómez Grau, Lluïsa Vilageliu y Daniel Grinberg, del Grupo de Investigación en Genética Molecular Humana del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística, el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). También han colaborado Carme Auladell, del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la UB y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED); Mara Dierssen, del Centro de Regulación Genómica (CGR) y el CIBERER; Júlia Albaigès, del CRG, y Josefina Casas, del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC-CSIC). El nuevo estudio también ha tenido el apoyo de Addi & Cassi Fund, fundación americana que impulsa la actividad investigadora sobre esta patología neurológica.