La investigación, esperanza en las enfermedades raras

Los nuevos tratamientos para las enfermedades raras llegarán de la mano de la investigación, y más concretamente, de la colaboración científica en red.

Carmen Cáceres. Sevilla | 16/02/2017 14:45

Juan Carrión, presidente de Feder; Antonio Mingorance, presidente del Consejo Andaluz de Colegios de Farmacéuticos; Manuel Pérez, presidente del COF de Sevilla; Jesús Aguilar, presidente del Consejo General de Colegios de Farmacéuticos; Ramón González Carvajal, secretario general de Innovación de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía; Juan Manuel Flores Cordero, delegado del Área de Bienestar Social del Ayuntamiento, y Manuel Posada de la Paz, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Carlos III (Madrid). (DM)

La investigación y, en concreto, el trabajo en red posibilita mejorar el conocimiento y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras. El próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema "La investigación es nuestra esperanza", puesto que es crucial para aportar resultados. Así se ha destacado también durante la inauguración del VIII Congreso Internacional de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, que ha congregado a más de 300 personas en Sevilla.

Precisamente el congreso lleva por lema Enfermedades raras, un compromiso en red. Juan Carrión, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), ha abordado el papel del asociacionismo, "clave para cambiar este paradigma, hacer que estas enfermedades estén presentes en la sociedad y conseguir que sean consideradas una prioridad sanitaria y social dentro de nuestro sistema nacional de salud".

"No debemos de permitir que existan enfermos de primera o segunda categoría y personas que accedan a un tratamiento o no en función del lugar de residencia", ha subrayado Carrión.

Desde Feder, "queremos trasladar a las administraciones que España se tiene que mirar en los países que invierten en investigación sanitaria para dar respuesta al colectivo de enfermedades raras". A día de hoy, teniendo en cuenta los presupuestos generales del Estado en 2015, España dirigía 13 millones de euros a las enfermedades raras. Por ello, "nuestro mensaje es que se incluya la investigación científica en enfermedades raras como una prioridad de mecenazgo dentro de la ley de Presupuestos".

Ésta será la hoja de ruta de la Federación para este año, sin olvidar la igualdad en el acceso a los medicamentos huérfanos. "Tenemos que agilizar los procedimientos administrativos para intentar que esos retrasos en esta fase, que llegan incluso a demorarse hasta más de tres años, se puedan acelerar". Carrión también ha querido trasladar a la Administración la necesidad de dotar de partidas presupuestarias específicas que den respuesta a la sostenibilidad y equidad en el acceso a los medicamentos huérfanos. "Hablar de diagnóstico precoz es importante pero hay que dar respuestas a aquellos que no tienen diagnóstico".

También Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, ha recordado que "quedan muchos pacientes sin diagnóstico, por lo que hay que invertir en diagnóstico precoz y prevención, debe potenciarse la investigación y el desarrollo de nuevas terapias, así como eliminar las trabas administrativas en prescripción y dispensación de medicamentos huérfanos". En su opinión, "no se puede desatender a un sector de la población porque sus patologías sean poco prevalentes", ha subrayado. Pérez ve necesario gestionar los recursos humanos y materiales, simplificar procedimientos y eliminar duplicidades administrativas y sanitarias.

Por último, Jesús Aguilar, presidente del Consejo General de Colegios de Farmacéuticos, ha afirmado que "hoy, las enfermedades raras son poco frecuentes pero ya son menos raras", aunque no es suficiente ya que "es necesario seguir creando redes de conocimiento que permitan un diagnóstico más temprano y favorecer la investigación de medicamentos huérfanos". En el último año se han aprobado catorce nuevos medicamentos huérfanos y 129 desde el año 2000. "Es alentador que se quiera impulsar el registro estatal de enfermedades raras", al mismo tiempo que ha lamentado que existan diferencias entre las distintas autonomías. "Los medicamentos tienen que estar donde el paciente los necesita, en su farmacia, y ésa es nuestra prioridad", concluye.

A lo largo de veinte años, la Fundación Mehuer del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Federación Española de Enfermedades Raras han trabajado en red para que los agentes implicados, sociedad, administración, investigadores, industria, profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes colaboren en la búsqueda de soluciones para más de tres millones de españoles que sufren alguna de las más de 7.000 patologías raras descritas por la Organización Mundial de la Salud.