Información básica sobre la distrofia muscular

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades provocadas por defectos en los genes de una persona. Con el tiempo, esta debilidad muscular disminuye la movilidad y dificulta las tareas de la vida diaria. Existen varios tipos de distrofias musculares, y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estudian los principales.

Los diferentes tipos de distrofia muscular afectan grupos de músculos determinados, tienen edades específicas en la cuales aparecen los signos y los síntomas por primera vez, varían en su gravedad y son consecuencia de imperfecciones en diferentes genes. La distrofia muscular puede ser hereditaria o bien una persona podría ser la primera en su familia en presentar esta afección.

La distrofia muscular es poco frecuente, y no existe demasiada información sobre la cantidad de personas que presentan esta afección. Una gran cantidad de información proviene de fuentes fuera de los Estados Unidos. Los científicos de los CDC están trabajando para estimar la cantidad de personas con cada tipo de distrofia muscular que hay en los Estados Unidos. La tabla que se muestra a continuación detalla lo que se conoce acerca de los tipos principales de distrofia muscular.

Tipos de distrofia muscular

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?Los hombres

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?DMD: Antes de los 5 años
DMB: Entre los 7 y los 12 años

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?Los músculos de la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?El cerebro, la garganta, el corazón, los músculos del diafragma/pecho, el estómago, los intestinos y la columna

Más información

Tratamiento y atención de la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (link to new treatment page)

Cómo se hereda la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (link to new inheritance page)

Referencias:

Emery AEH. The muscular dystrophies. The Lancet. 2002 Feb 23 2002;359(9307):687-695.
Bushby KM, Goodship JA, Nicholson LV, Johnson MA, Haggerty ID, Gardner-Medwin D. Variability in clinical, genetic and protein abnormalities in manifesting carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy . Neuromuscul. Disord. Jan 1993;3(1):57-64.
Bushby KM, Appleton R, Anderson LV, Welch JL, Kelly P, Gardner-Medwin D. Deletion status and intellectual impairment in Duchenne muscular dystrophy. Dev. Med. Child Neurol. Mar 1995;37(3):260-269.
Centers for Disease C, Prevention. Prevalence of Duchenne/Becker muscular dystrophy among males aged 5-24 years - four states, 2007.MMWR Morb. Mortal. Wkly. Rep. Oct 16 2009;58(40):1119-1122.
Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population . Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.

Servicios de intervención temprana

Los servicios de intervención temprana ayudan a los niños a aprender habilidades importantes. Estos servicios pueden mejorar el desarrollo del niño. Incluso si al niño no se le ha diagnosticado distrofia muscular, podría ser elegible para los servicios. Esos servicios se prestan mediante un sistema de intervención temprana que hay en cada estado. A través de ese sistema, se puede solicitar una evaluación. Además, ciertos tratamientos, como la fisioterapia, en general, no requieren un diagnóstico formal.

Servicios de intervención temprana

Búsqueda de apoyo

Contar con apoyo y recursos en la comunidad puede ayudar a aumentar la confianza en el tratamiento de la distrofia muscular, mejorar la calidad de vida y ayudar a satisfacer las necesidades de todos los miembros de la familia. A los padres de niños con distrofia muscular, puede resultarles útil hablar con otros padres en su misma situación. Es posible que uno de esos padres haya aprendido a abordar algunas de las preocupaciones que tiene otro padre. A menudo, los padres de niños con necesidades especiales pueden recomendar buenos recursos para esos niños.

Las opciones de una familia tal vez no sean las mejores para otra familia; por lo tanto, es importante que los padres comprendan todas las opciones y las analicen con los proveedores de atención médica de sus hijos.

Si tiene un hijo con distrofia muscular, usted podría:

Comunicarse con la Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) para obtener información acerca de clínicas, grupos de apoyo y campamentos de verano.
Buscar familias y eventos en su área a través del Proyecto de Padres sobre la Distrofia Muscular (Parent Project Muscular Dystrophy), una organización cuyo trabajo se concentra en la distrofia muscular de Duchenne.