domingo, 30 de abril de 2017

La revolución en el diagnóstico prenatal llega de la mano de las tecnologías genómicas

La revolución en el diagnóstico prenatal llega de la mano de las tecnologías genómicas



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La revolución en el diagnóstico prenatal llega de la mano de las tecnologías genómicas

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Se están ampliando las alteraciones genéticas que se pueden diagnosticar antes del nacimiento y, además, de manera menos invasiva.
El diagnóstico prenatal es una de las áreas en las que la Genética genera mayores controversias y expectativas en la práctica clínica. Con frecuencia permite detectar en un feto condiciones graves, incurables o de difícil pronóstico, genera información de compleja comprensión, provoca procesos de toma de decisiones muy difíciles y delicados (en ocasiones vitales), y en períodos de tiempo excesivamente cortos. Ponentes de reconocido prestigio mundial han debatido en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que se celebra en Madrid, los beneficios y las limitaciones que de las nuevas tecnologías genómicas proporcionan en el ámbito del diagnóstico genético prenatal.
Beneficios prácticos
La revolución genómica está teniendo ya importantes consecuencias positivas en el diagnóstico prenatal. Entre otras aportaciones, según resalta el Dr. Javier García Planells, presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), "permite plantear nuevos procedimientos diagnósticos antes inalcanzables, incrementa significativamente la precisión diagnóstica, reduce tiempos y costes, facilita el acceso al ADN fetal sin necesidad de utilizar pruebas invasivas que suponen un riesgo fetal". En definitiva, asegura este experto, director científico en el Instituto de Medicina Genómica de Valencia, "aporta muchas mejoras técnicas que nos facilitan el acceso al feto como paciente".
Según los expertos, el avance tecnológico en el ámbito del diagnóstico genético prenatal se concreta en dos beneficios inmediatos: la tendencia a sustituir las técnicas invasivas por las no invasivas y la ampliación de las anomalías genéticas que se pueden diagnosticar prenatalmente.
En este sentido, el Dr. Antonio Borrell, de la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital Clínic de Barcelona, apunta que "las tecnologías genéticas están evolucionando tan rápidamente que el paradigma del diagnóstico prenatal basado en la detección prenatal del síndrome de Down debería tender a ampliarse a todas las anomalías genéticas causantes de discapacidad intelectual y retraso en el neurodesarrollo".
Pero, al mismo tiempo, estos progresos tecnológicos en el ámbito del diagnóstico prenatal revelan nuevos retos y desafíos, "derivados, principalmente, de un exceso de información, difícil de gestionar en el entorno prenatal y con importantes implicaciones éticas", opina el Dr. García Planells. Por tanto, ante este nuevo panorama, "se hacen necesarios nuevos cambios de paradigmas, basados en la experiencia profesional, ampliando nuevos puntos de vista y amparados en guías clínicas y de buenas prácticas consensuadas e interdisciplinares", señala el presidente de la AEDP.
Y es que, como señala el Dr. Borrell, el principal reto en este ámbito pasa por el hecho de que "los avances que la industria promociona se implementen de manera racional, basándose en la evidencia científica y en el consenso con los profesionales".
Hacia el estudio del exoma completo
Uno de los expertos destacados que participa en esta sesión es el Dr. Joris Veltman, del Radboud University Medical Centre en Nijmegen (Holanda), quien reconoce que "los nuevos enfoques genéticos están cambiando los diagnósticos prenatales y postnatales, lo que permite a más personas obtener una respuesta clínicamente relevante a partir de pruebas genéticas".
En concreto, en su ponencia explica las ventajas que ofrece la denominada secuenciación completa del exoma, que consigue analizar en un mismo y único procedimiento todos los genes. Por eso, en opinión de Joris Veltman, "puede incluso reemplazar a los clásicos paneles de genes de enfermedades para muchos diagnósticos postnatales y prenatales, ya que proporciona una visión completa de las mutaciones en todos los genes y con un solo experimento, evitando procesos más lentos, costosos y fraccionados de análisis de mutaciones genéticas"; todo, ello, sentencia el experto holandés, "proporciona un mayor rendimiento diagnóstico". Sin embargo, su empleo a nivel prenatal aún queda reservado para casos específicos, como cuando se "advierten anomalías en la resonancia magnética u otras complicaciones importantes durante el embarazo".
Trasladando esta tecnología a la práctica clínica, las ventajas que aporta se traducen entre otras cosas, en que "permite la investigación de enfermedades para las que aún no se conoce el gen principal causante o para las cuales es muy difícil predecir qué gen de la enfermedad está mutado; además, permite utilizar la misma prueba genética para todas las indicaciones". Por ejemplo, en el caso de una resonancia magnética anormal, la secuenciación del exoma completo podría ayudar a identificar una mutación genética y confirmar la gravedad del trastorno.
Estos avances no conducirán a un futuro próximo sin enfermedades genéticas, pero sí a la posibilidad de que su conocimiento prenatal haga posible que las familias puedan tomar mejores decisiones sobre la continuidad de la gestación y se puedan desarrollar nuevas y más precoces terapias. "Con los recursos actuales estamos ayudando a mejorar significativamente el diagnóstico de los trastornos genéticos más graves", afirma el Dr. Joris Veltman.
Array CGH prenatal
Otro de los recursos tecnológicos específicos que se abordan en esta mesa es el de los denominados "Array CGH prenatales". Como destaca el Dr. Javier Suela, Director Técnico de Genómica de NIMGenetics, "tenemos claro el uso de la tecnología en cuanto a las indicaciones, pero no existe un consenso total respecto a la manera de informar los hallazgos"; por eso, en este foro se analiza qué se está haciendo en otros países y se expone la experiencia acumulada localmente para orientar a la gestante en la toma de decisiones, poniendo el foco en proporcionar la mejor información con la menor incertidumbre posible.
El array-CGH es la técnica de citogenómica más potente en la actualidad. Esta tecnología permite identificar regiones genómicas duplicadas (es decir, una o más copias con respecto a un individuo sano, que tiene dos copias del mismo segmento) o delecionadas (menos copias que un individuo sano), pudiendo conocer los genes implicados en dichos eventos. A nivel mundial, está sustituyendo progresivamente al cariotipo en diversos campos clínicos, debido a su mejor resolución y gran objetividad (frente a la subjetividad de la citogenética convencional).

Nuevas recomendaciones para evaluar el riesgo de enfermedad intestinal grave en pacientes jóvenes

Nuevas recomendaciones para evaluar el riesgo de enfermedad intestinal grave en pacientes jóvenes



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Nuevas recomendaciones para evaluar el riesgo de enfermedad intestinal grave en pacientes jóvenes

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Un estudio británico establece 10 parámetros para decidir si el paciente debe ser sometido a colonoscopia.
Las molestias digestivas son síntomas comúnmente reportados en las consultas de atención primaria. Cuando se presentan en pacientes jóvenes es frecuente que el médico tenga dificultades para determinar si lo síntomas merecen una ulterior exploración.
Ahora, un estudio llevado a cabo en varias universidades inglesas ha establecido un test para la estimación conjunta del riesgo de cáncer colorectal y de enfermedad intestinal inflamatoria crónica en pacientes menores de 50 años. Para ello han sido analizados datos de más de 11.000 pacientes diagnosticados de una u otra enfermedad entre los 18 y los 49 años de edad.
Los síntomas que mostraron correlación con el diagnóstico un año antes de recibir éste fueron: sangre rectal, cambio de hábitos intestinales, diarrea, aumento de marcadores inflamatorios, trombocitosis, dolor abdominal, reducción del volumen corpuscular medio y de la hemoglobina y aumento del número de leucocitos y de enzimas hepáticos. Aunque aisladamente cada síntoma mostró tener un bajo valor predictivo, la combinación de hemoglobina baja y cambio de hábitos intestinales mostró un valor predictivo positivo (PPV) de casi el 10%.
Los autores afirman que un PPV superior al 3% justifica una colonoscopia urgente, mientras que en uno inferior al 1% lo recomendable sería la observación continuada.

Vinculan la flora intestinal con la esclerosis múltiple

Vinculan la flora intestinal con la esclerosis múltiple

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Vinculan la flora intestinal con la esclerosis múltiple

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Una investigación en la que se ha logrado describir cómo la posible alteración en la flora intestinal se relaciona directamente con el desarrollo de la esclerosis múltiple recurrente-remitente.
Hasta que la ciencia encuentre una respuesta definitiva al porqué del desarrollo de la esclerosis múltiple, cualquier pista que ayude a entender este trastorno del sistema nervioso central seguirá impactando positivamente en la comunidad científica. Ése ha sido el caso del último trabajo publicado en la revista Neurotherapeutics por el grupo de investigación `Neuroplasticidad y estrés oxidativo´ de la Universidad de Córdoba, dirigido por el profesor Isaac Túnez, investigador del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica, con la colaboración del profesor René Drucker-Colín.
Una investigación en la que se ha logrado describir cómo la posible alteración en la flora intestinal se relaciona directamente con el desarrollo de la esclerosis múltiple recurrente-remitente. Para ello se han utilizado dos biomarcadores indicadores de cambios en la microbiota que han servido para trazar el proceso en el que la alteración en la barrera intestinal desencadena el proceso inflamatorio que alterará la barrera hematoencefálica y terminará afectando al sistema nervioso y provocando el daño neurológico.
Ésta no es la primera vez que la comunidad científica vincula flora intestinal a la patología nerviosa, aunque sí la primera que se describe con ese nivel de detalle el comportamiento de los biomarcadores elegidos: los lipopolisacáridos de membrana bacteriana (LPS) asociado a alteraciones de la flora intestinal y las proteínas LBP, tanto en modelo animal como en pacientes. De hecho, una de las innovaciones del trabajo realizado por el equipo de la UCO, en el que también ha intervenido personal del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba y del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica (IMIBIC), es haber logrado validar el modelo experimental habitual para el estudio de los procesos moleculares relacionados con la esclerosis múltiple, en el que se utiliza como organismo de ensayo la rata Dark Agouti, y confirmar que en él no se producen diferencias de sexo a la hora de desarrollar la patología.
Para Isaac Túnez, este trabajo no ha hecho más que abrir una nueva puerta por la que seguir profundizando en el conocimiento de la patología y, sobre todo, en los modelos experimentales que permiten ensayar posibles tratamientos que mejoren la vida de los millones de personas que padecen la enfermedad en el mundo.

Científicos españoles producen piel completamente funcional con una impresora 3D

Científicos españoles producen piel completamente funcional con una impresora 3D

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Científicos españoles producen piel completamente funcional con una impresora 3D

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La clave del proceso está en la utilización de una biotinta compuesta por plasma, queratinocitos y fibrobastos.
Científicos de varios centros de investigación madrileños han mejorado el proceso de producción de piel humana dirigida a reemplazar la dañada por quemaduras o lesiones quirúrgicas. Hasta ahora el uso de piel generada en cultivo ha estado limitado por el tiempo requerido para producir cantidades suficientes para cubrir grandes heridas, el cual puede ser de hasta 3 semanas, y por la falta de automatización.
Jose L. Jorcano, investigador en el Departamento de Cirugía del Hospital General Universitario Gregorio Marañón y director del estudio, afirma que la bioimpresión 3D se está convirtiendo en una herramienta muy versátil en medicina regenerativa y que ofrece una plataforma para vencer esas limitaciones. En el actual trabajo esta técnica ha posibilitado la impresión de 10 cm cuadrados de piel en doble capa, usando una biotinta compuesta por plasma humano y queratinocitos y fibroblastos primarios obtenidos de biopsias de piel, en menos de 35 minutos, incluyendo los 30 que se necesitan para la gelación de la fibrina.
El análisis funcional y estructural por técnicas inmunohistoquímicas e histológicas reveló que el tejido es muy similar a la piel humana e indistinguible de sus equivalentes dermo-epidérmicos de doble capa manufacturados de manera manual en el mismo laboratorio.
Estas observaciones fueron confirmadas en un largo período de observación post-trasplante en ratones inmunodeficientes.

Hallan un nuevo modelo para estudiar la plasticidad de los genomas

Hallan un nuevo modelo para estudiar la plasticidad de los genomas

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Hallan un nuevo modelo para estudiar la plasticidad de los genomas

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Las enzimas transposasas permiten detectar el intercambio de material genómico entre microorganismos diferentes.
Un estudio internacional liderado desde el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto un nuevo modelo para estudiar la plasticidad de los genomas. Según este trabajo, publicado en la revista PLOS ONE, el análisis de los genes que codifican las enzimastransposasas permite detectar intercambios de material genómico entre microorganismos muy diferentes.
"El genoma contiene toda la información que una célula posee para sobrevivir. Sin embargo, no debemos entenderlos como algo fijo e invariable. Existen diferentes mecanismos que permiten cambios en los genomas y que pueden llevar a adaptaciones evolutivas bastante rápidas", explica el investigador del CSIC Juan Miguel González, del Instituto de Recursos Naturales y Agrobiología de Sevilla.
Además de las mutaciones puntuales que pueden ocurrir en el genoma de los microorganismos, los elementos genéticos móviles que permiten mover fragmentos de ADN de un lugar a otro. Uno de los elementos móviles más sencillos son las secuencias de inserción. "Las secuencias de inserción, básicamente, constan de un gen que codifica transposasas rodeado por secuencias repetitivas. Las transposasas son capaces de mover esos elementos de inserción de un lugar a otro dentro de un genoma y probablemente, son capaces de hacerlo entre genomas de células diferentes", añade el investigador.
La existencia de genes muy similares en grupos totalmente diferentes indica, según los autores del estudio, la existencia de posibles fenómenos de transferencia de material genómico. Por ello, proponen que estas secuencias de inserción podrían emplearse como diana para detectar fenómenos de transferencia de ADN. "Conociendo esta información podemos empezar a analizar los mecanismos evolutivos de los microorganismos y otros seres vivos, cómo se adaptan a distintas condiciones y hábitats, y podremos comprender lo variable que pueden llegar a ser sus genomas, lo que se conoce como la plasticidad de los genomas", apunta González.
Los resultados de este trabajo permitirán comprender mejor la evolución de los microorganismos en nuestro planeta, los mecanismos que participan en estos procesos y, como consecuencia, la capacidad de utilizar este conocimiento para aplicarlo, por ejemplo, en biotecnología y bioingeniería.