El metabolismo es el proceso que su cuerpo utiliza para producir energía a partir de los alimentos que consume. Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos incluyen la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Entérese sobre este trastorno en nuestra nueva página informativa.
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
El metabolismo es el proceso que su cuerpo utiliza para producir energía a partir de los alimentos que consume. Los alimentos se componen de proteínas, carbohidratos y grasas. Su sistema digestivo descompone la comida en azúcares y ácidos, el combustible para su cuerpo. Usted puede utilizar este combustible en forma inmediata, o puede almacenarlo en su cuerpo. Si usted tiene un trastorno metabólico, tiene un problema en este proceso.
Un grupo de estos problemas son los trastornos del metabolismo de los aminoácidos. Estos incluyen la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Los aminoácidos son los "bloques de construcción" que se unen para formar proteínas. Si usted tiene alguno de estos trastornos, su cuerpo puede tener problemas para descomponer ciertos aminoácidos, o puede haber un problema para que los aminoácidos ingresen a las células. Estos problemas causan una acumulación de sustancias nocivas en su cuerpo. Eso puede conducir a problemas de salud graves e incluso mortales.
Usualmente, estos trastornos se heredan. Un bebé que nace con uno de estos trastornos puede no mostrar ningún síntoma. Debido a que los trastornos pueden ser muy graves, el diagnóstico y tratamiento temprano es crítico. Muchos de los bebés recién nacidos se someten a pruebasmediante análisis de sangre.
Los tratamientos pueden incluir dietas especiales, medicamentos y suplementos. Algunos bebés también pueden necesitar tratamientos adicionales si hay complicaciones.
- Aminoácidos - EnciclopediaTambién en inglés
- Trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
- Trastornos del metabolismo de aminoácidos (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)También en inglés
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos (Merck Sharp & Dohme de España)También en inglés
- Aminoácidos plasmáticos - EnciclopediaTambién en inglés
- Examen de ácido metilmalónico en la sangre - EnciclopediaTambién en inglés
- MedlinePlus: Evaluación del recién nacido
(Biblioteca Nacional de Medicina)También en inglés
- Tratamiento de los trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
- Tratamiento de los trastornos del metabolismo de aminoácidos (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)También en inglés
- Acidemia metilmalónica - EnciclopediaTambién en inglés
- Acidemia metilmalónica (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
- Alcaptonuria - EnciclopediaTambién en inglés
- Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce - EnciclopediaTambién en inglés
- Homocistinuria - EnciclopediaTambién en inglés
- MedlinePlus: Fenilcetonuria (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Trastorno de Hartnup - EnciclopediaTambién en inglés
Metabolism is the process your body uses to make energy from the food you eat. Food is made up of proteins, carbohydrates, and fats. Your digestive system breaks the food parts down into sugars and acids, your body's fuel. Your body can use this fuel right away, or it can store the energy in your body. If you have a metabolic disorder, something goes wrong with this process.
One group of these disorders is amino acid metabolism disorders. They include phenylketonuria(PKU) and maple syrup urine disease. Amino acids are "building blocks" that join together to form proteins. If you have one of these disorders, your body may have trouble breaking down certain amino acids. Or there may be a problem getting the amino acids into your cells. These problems cause a buildup of harmful substances in your body. That can lead to serious, sometimes life-threatening, health problems.
These disorders are usually inherited. A baby who is born with one may not have any symptoms right away. Because the disorders can be so serious, early diagnosis and treatment are critical. Newborn babies get screened for many of them, using blood tests.
Treatments may include special diets, medicines, and supplements. Some babies may also need additional treatments if there are complications.
- MedlinePlus: Newborn Screening (National Library of Medicine)Also in Spanish
- Methylmalonic Acid Test (American Association for Clinical Chemistry)
- Treatment of Amino Acid Metabolism Disorders (March of Dimes Birth Defects Foundation)Also in Spanish
- Hyperoxaluria (Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation)
- Genetics Home Reference: 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: alkaptonuria (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: aminoacylase 1 deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: arginase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: arginine:glycine amidinotransferase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: argininosuccinic aciduria (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: beta-ketothiolase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: glutamate formiminotransferase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: glutaric acidemia type I (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: glycine encephalopathy (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: guanidinoacetate methyltransferase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: Hartnup disease (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: histidinemia (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: homocystinuria (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: hyperlysinemia (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: hypermethioninemia (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: hyperprolinemia (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: isovaleric acidemia (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: Lesch-Nyhan syndrome (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: lysinuric protein intolerance (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: maple syrup urine disease (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: methylmalonic acidemia (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: methylmalonic acidemia with homocystinuria (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: phosphoglycerate dehydrogenase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: primary hyperoxaluria (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: prolidase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: propionic acidemia (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: tyrosinemia (National Library of Medicine)
- ClinicalTrials.gov: Amino Acid Metabolism, Inborn Errors (National Institutes of Health)
- Article: Interventions for lowering plasma homocysteine levels in dialysis patients.
- Article: [Complex heterogeneity phenotypes and genotypes of glutaric aciduria type 1].
- Article: Hermansky F, Pudlak P. Albinism associated with hemorrhagic diathesis and...
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