La Genómica aún no facilita biomarcadores al ritmo que precisan los oncólogos
Una jornada sobre Medicina de Precisión celebrada en el Instituto de Salud Carlos III ha puesto de relieve este jueves, 14 de octubre, que las distintas variantes de la Genómica están lejos de garantizar todo su potencial a los oncólogos y otros médicos especialistas, a pesar de la enorme profusión de datos que arrojan las secuenciaciones masivas.
En el marco del aniversario destinado a celebrar las 3 décadas de actividad del Instituto de Salud Carlos III (ISCiii), la nave de actos del antiguo complejo hospitalario para enfermedades infecciosas de Madrid sirvió para que diferentes representantes de las administraciones central y autonómica, junto a un nutrido grupo de ponentes hospitalarios expertos en distintas materias, retrataran el estado de la Medicina de Precisión. Un término que está ganando pujanza en España, y el resto del mundo, tras la escasa fortuna que alcanzó la acepción "Medicina Personalizada", especialmente en Estados Unidos.
En la referida capilla reconvertida en salón de actos del instituto de Salud, el presidente del ISCiii, Jesús Fernández Crespo, recibió múltiples felicitaciones por los 30 años largos de investigación a través de la entidad que actualmente depende del Ministerio de Economía y Competitividad (MINECO). Para Fernández Crespo, la Medicina de Precisión ya es una realidad que no tiene vuelta atrás, siendo en la actualidad el desafío más importante conseguir que los investigadores y técnicos expertos en secuenciación adquieran las mejores competencias para la ingente tarea que tienen por delante. En similares términos se expresó el presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Juan C Cigudosa. Quien además añadió que asistimos a un gran cambio en la manera de hacer Medicina, obligando a que se trabaje de forma colectiva (multidisciplinar) para alcanzar diagnósticos y terapias cada vez más individualizados.
Asistió también a la jornada el secretario general de Sanidad y Consumo del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI), doctor José Javier Castrodeza. Durante su intervención, aseguró que estamos asistiendo a una verdadera revolución en la forma de concebir la Medicina, a partir de los avances obtenidos por las distintas ómicas, tales como la transcriptómica o la proteómica, entre muchas otras. En un horizonte de población envejecida y muy demandante de terapias orientadas a la cronicidad, Castrodeza destacó el alivio que supondrá disponer de herramientas más precisas
A renglón seguido, la secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e innovación, Carmen Vela, describió como muy buenas las relaciones que existen entre los ministerios de Sanidad y Economía. Dicho esto, explicó que su secretaría de Estado trabaja para sumar fortalezas, de forma que los investigadores puedan convertir sus hallazgos en realidades. Hasta el momento, su departamento ha ayudado a poner en marcha 60 proyectos con ayudas por valor de 16 millones de euros. En el caso de los proyectos europeos, Vela explicó que las empresas están consiguiendo retornos que superan el 10%. Del país en general, la secretaria de I+D+i declaró que es la décima potencia en publicación científica y que está haciendo inversiones muy sólidas dentro del programa europeo 2020.
A continuación, Elías Campos, director de la Unidad de Hematopatología del Hospital Clínic de Barcelona, describió la velocidad a la que se está democratizando la secuenciación genómica. La primera se realizó en los años 90 del siglo XX a un coste de 3 billones de dólares mediante la colaboración de 3 consorcios. La segunda ya bajó a los 100 millones de dólares. Más tarde, en 2008, el doctor James D Watson consiguió secuenciar en sólo 2 meses a un coste de un millón de dólares. El último hito, según Campos, fue secuenciar un genoma con presencia oncológica por 250.000 dólares. También en 2008, se creó un consorcio internacional para secuenciación en Cáncer, contando con la participación de España, Australia, Canadá, China, EEUU, Francia, India, Japón y Reino Unido, que actualmente tienen 85 proyectos en marcha. Dentro de ese consorcio, España está aportando sus conocimientos en Leucemia Linfocítica Crónica (CLL). A partir de las investigaciones realizadas con 500 pacientes, se pasó de conocer sólo 2 genes en 2011 a identificar 59 genes en 2015, destacando las mutaciones en los genes NOTCH 1 y POT1, protector de los telómeros, entre otros.
Para hablar de enfermedades neurodegenerativas, se contó con eldirector del Instituto de Neurociencias y jefe del servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Jorge Matías-Guiu. Como principal dificultad para encontrar biomarcadores válidos, el ponente señaló la variabilidad de la especialidad, debido a que no hay 2 cerebros iguales. En cuanto a la labor que realiza el Clínico, Matías-Guiu cifró en 80 los ensayos clínicos que se realizan cada año. Abundó también en las dificultades de encontrar biomarcadores eficaces Ángel Carracedo, director de la Fundación de Medicina Genómica del Servicio Gallego de Salud (SERGAS), quien estimó que su eficacia media no suele pasar del 55%, poniendo como reto más inminente de la secuenciación poder llegar estratificar los pacientes. Finalmente, la bioinformática del Instituto INGEMM del Hospital Universitario La Paz de Madrid, Ángela del Pozo, aseguró que la Nueva Generación en Secuenciación masiva (NGS) consiste en generar informes bioinformáticos indidualizados que, posteriormente, los médicos convierten en informes biogenómicos. Tal como refirió Del Pozo, esta dinámica produce una enorme cantidad de datos que debe ser gestionada por bioinformáticos y otros perfiles profesionales altamente especializados.
Desde el público, la presidenta del Consejo Nacional de Especialidades y oncóloga médica en ejercicio, doctora Pilar Garrido, lamentó que los especialistas no puedan incorporar de forma inmediata a su práctica habitual los biomarcadores que van surgiendo. Por ello, señaló las guías europeas y las sociedades científicas como medio para avanzar en ese sentido.
Pie de foto: Ángela del Pozo, bioinformática del INGEMM del Hospital Universitario La Paz de Madrid; Ángel Carracedo, representante de la Fundación de Medicina Xenómica del SERGAS; Jorge Matías-Guiu, director del Instituto de Neurociencias y jefe de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid; Elías Campos, director de la Unidad de Hematopatología del Hospital Clínic de Barcelona; y Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid
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