Información básica sobre la enfermedad de células falciformes
La enfermedad de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos saludables son redondos y se mueven a través de pequeños vasos sanguíneos para transportar oxígeno a todas las partes del cuerpo. En una persona que tiene SCD, los glóbulos rojos se endurecen, se vuelven pegajosos y tienen la apariencia de una herramienta agrícola en forma de C denominada “hoz”. Las células falciformes o drepanocitos mueren anticipadamente, lo cual provoca una escasez constante de glóbulos rojos. Además, cuando los drepanocitos circulan a través de vasos sanguíneos pequeños, se atascan y obstruyen el flujo sanguíneo. Esto puede causar dolor y otros problemas graves como infecciones, síndrome torácico agudo y accidente cerebrovascular.
Tipos de enfermedad de células falciformes
Estos son los tipos de enfermedad de células falciformes más frecuentes:
HbSS
Las personas que tienen esta forma de SCD heredan dos genes de drepanocitos (“S”), uno de cada padre. Se denomina con frecuencia anemia de células falciformes o anemia drepanocítica y generalmente es la forma más grave de la enfermedad.
HbSC
Las personas que tienen esta forma de SCD heredan un gen de drepanocito (“S”) de un padre y un gen de hemoglobina anormal denominado “C” del otro padre. La hemoglobina es una proteína que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno a todas las partes del cuerpo. Por lo general, esta es una forma más leve de la SCD.
HbS beta talasemia
Las personas que tienen este tipo de SCD heredan un gen de drepanocito (“S”) de un padre y un gen de beta talasemia, otro tipo de anemia, del otro padre. Existen dos tipos de beta talasemia: “0” y “+”. Las personas con HbS beta 0-talasemia, por lo general, presentan una forma grave de SCD. Las personas con HbS beta +-talasemia suelen tener una tener una forma más leve de esta afección..
También hay algunos tipos raros de SCD:
HbSD, HbSE y HbSO
Las personas que tienen estos tipos de SCD heredan un gen de drepanocito (“S”) y otro gen de un tipo de hemoglobina anormal (“D”, “E” u “O”). La hemoglobina es una proteína que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno a todas las partes del cuerpo. La gravedad de estos tipos más raros de SCD varía.
Rasgo de células falciformes (Sickle Cell Trait, SCT)
HbAS
Las personas que tienen el rasgo de células falciformes o rasgo drepanocítico (SCT, por sus siglas en inglés) heredan un gen de células falciformes (“S”) de un padre y un gen normal (“A”) del otro padre. Generalmente, las personas con el SCT no tienen ningún signo de la enfermedad y llevan una vida normal, pero pueden transmitirles el rasgo a sus hijos. Además, hay algunos problemas de salud poco frecuentes que pueden estar relacionados potencialmente con el rasgo drepanocítico.
Causa de la enfermedad de células falciformes
La SCD es una afección genética que se presenta en el nacimiento. Es heredada cuando un niño recibe dos genes de drepanocitos, uno de cada padre.
Diagnóstico
La enfermedad de células falciformes se diagnostica con un análisis de sangre sencillo. Con mucha frecuencia se detecta en el nacimiento durante las pruebas de detección de rutina que les hacen a los recién nacidos en el hospital. Asimismo, la SCD puede diagnosticarse antes del nacimiento.
Debido a que los niños con SCD tienen un mayor riesgo de padecer infecciones y otros problemas de salud, el diagnóstico y el tratamiento precoces son importantes.
Puede llamar a su a su organización de la enfermedad de células falciformes para averiguar cómo puede hacerse los análisis.
Complicaciones y tratamientos
Las personas con SCD comienzan a presentar signos de la enfermedad durante el primer año de vida, normalmente alrededor de los 5 meses de edad. Los síntomas y las complicaciones de la SCD son diferentes para cada persona y pueden variar de leves a graves.
No existe un único tratamiento que sea el mejor para todas las personas con SCD. Las opciones de tratamiento son diferentes para cada persona según los síntomas.
Cura
La única cura para la SCD es un trasplante de médula ósea o de células madre.
La médula ósea es un tejido blando y adiposo que se encuentra en el centro de los huesos, donde se forman las células sanguíneas. El trasplante de médula ósea o de células madre es un procedimiento en el que se obtienen células saludables que producen sangre de una persona, el donante, y se las trasplanta a otra persona cuya médula ósea no funciona adecuadamente.
Los trasplantes de médula ósea o de células madre son muy riesgosos y pueden tener efectos secundarios graves, incluso la muerte. Para que el trasplante funcione, la médula ósea debe tener una compatibilidad alta. Por lo general, el mejor donante es un hermano o una hermana. Los trasplantes de médula ósea o de células madres se realizan solo en casos de SCD grave en niños con daños mínimos en los órganos a causa de la enfermedad.
Facts | Sickle Cell Disease | NCBDDD | CDC
Facts About Sickle Cell Disease
SCD is a group of inherited red blood cell disorders. Healthy red blood cells are round, and they move through small blood vessels to carry oxygen to all parts of the body. In someone who has SCD, the red blood cells become hard and sticky and look like a C-shaped farm tool called a “sickle”. The sickle cells die early, which causes a constant shortage of red blood cells. Also, when they travel through small blood vessels, they get stuck and clog the blood flow. This can cause pain and other serious problems such infection, acute chest syndrome and stroke.
Types of SCD
Following are the most common types of SCD:
HbSS
People who have this form of SCD inherit two sickle cell genes (“S”), one from each parent. This is commonly called sickle cell anemia and is usually the most severe form of the disease.
HbSC
People who have this form of SCD inherit a sickle cell gene (“S”) from one parent and from the other parent a gene for an abnormal hemoglobin called “C”. Hemoglobin is a protein that allows red blood cells to carry oxygen to all parts of the body. This is usually a milder form of SCD.
HbS beta thalassemia
People who have this form of SCD inherit one sickle cell gene (“S”) from one parent and one gene for beta thalassemia, another type of anemia, from the other parent. There are two types of beta thalassemia: “0” and “+”. Those with HbS beta 0-thalassemia usually have a severe form of SCD. People with HbS beta +-thalassemia tend to have a milder form of SCD.
There also are a few rare types of SCD:
HbSD, HbSE, and HbSO
People who have these forms of SCD inherit one sickle cell gene (“S”) and one gene from an abnormal type of hemoglobin (“D”, “E”, or “O”). Hemoglobin is a protein that allows red blood cells to carry oxygen to all parts of the body. The severity of these rarer types of SCD varies.
Sickle Cell Trait (SCT)
HbAS
People who have SCT inherit one sickle cell gene (“S”) from one parent and one normal gene (“A”) from the other parent. This is called sickle cell trait (SCT). People with SCT usually do not have any of the signs of the disease and live a normal life, but they can pass the trait on to their children. Additionally, there are a few, uncommon health problems that may potentially be related to sickle cell trait.
Cause of SCD
SCD is a genetic condition that is present at birth. It is inherited when a child receives two sickle cell genes—one from each parent.
Diagnosis
SCD is diagnosed with a simple blood test. It most often is found at birth during routine newborn screening tests at the hospital. In addition, SCD can be diagnosed before birth.
Because children with SCD are at an increased risk of infection and other health problems, early diagnosis and treatment are important.
You can call your local sickle cell organization to find out how to get tested.
Complications and Treatments
People with SCD start to have signs of the disease during the first year of life, usually around 5 months of age. Symptoms and complications of SCD are different for each person and can range from mild to severe.
There is no single best treatment for all people with SCD. Treatment options are different for each person depending on the symptoms.
Cure
The only cure for SCD is bone marrow or stem cell transplant.
Bone marrow is a soft, fatty tissue inside the center of the bones where blood cells are made. A bone marrow or stem cell transplant is a procedure that takes healthy cells that form blood from one person—the donor—and puts them into someone whose bone marrow is not working properly.
Bone marrow or stem cell transplants are very risky, and can have serious side effects, including death. For the transplant to work, the bone marrow must be a close match. Usually, the best donor is a brother or sister. Bone marrow or stem cell transplants are used only in cases of severe SCD for children who have minimal organ damage from the disease.
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