Un gen del Alzheimer podría mostrar efectos en la niñez

Unos escáneres cerebrales revelan un desarrollo más lento en ciertas áreas

Traducido del inglés: jueves, 14 de julio, 2016

MIÉRCOLES, 13 de julio de 2016 (HealthDay News) -- Un gen relacionado con la enfermedad de Alzheimer podría comenzar a mostrar efectos sobre la estructura cerebral y la agudeza mental incluso en la edad preescolar, sugiere un nuevo estudio.

Hace mucho que los investigadores saben que un gen llamado APOE se relaciona con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Las personas que portan una variante del gen conocida como e4 tienen un riesgo superior al promedio.

El nuevo estudio confirma lo que estudios más pequeños han insinuado: los efectos del gen podrían ser aparentes incluso en la niñez temprana.

Los escáneres cerebrales revelaron que los niños pequeños con la variante e4 normalmente mostraban un desarrollo más lento en ciertas áreas del cerebro. Se trata de las mismas áreas del cerebro que con frecuencia se atrofian en las personas con Alzheimer, señaló la Dra. Linda Chang, neuróloga de la Universidad de Hawái, que dirigió el estudio.

Además, algunos niños con la e4 rindieron menos en pruebas de la memoria y las habilidades del pensamiento, aunque la diferencia desapareció más o menos entre los 8 y los 10 años.

Chang dijo que es posible que las personas que portan la e4 sean vulnerables a los "extremos de la edad". Apuntó a dos estudios recientes en que bebés con la variante genética mostraban ciertas anomalías estructurales en áreas del cerebro que se sabe que el Alzheimer afecta.

Rebecca Knickmeyer, una investigadora que dirigió uno de esos estudios, fue coautora de un editorial publicado junto a los nuevos hallazgos.

Dijo que la investigación no tiene implicaciones prácticas inmediatas. Por ejemplo, nadie dice que se deban evaluar las variantes del APOE en los niños.

Pero a nivel científico los hallazgos fortalecen la "interesante idea" de que el Alzheimer es en parte un trastorno del desarrollo, afirmó Knickmeyer.

Si es así, anotó, la gran pregunta es cuándo y cómo podría ser posible intervenir para cambiar la "trayectoria" a la demencia de una persona.

"¿Podríamos intervenir temprano a través de algún método no invasivo, como la dieta o el entrenamiento cognitivo?", planteó Knickmeyer, profesora asistente de psiquiatría de la Universidad de Carolina del Norte, en Chapel Hill.

Por ahora, nadie lo sabe.

El gen APOE tiene tres formas: e2, e3 y e4. Todo el mundo porta dos copias del gen, una heredada de cada padre. La variante e3 es la más común, ya que más de tres cuartas partes de la población portan al menos una copia, anotó el equipo de Chang.

Muchas menos personas (alrededor del 14 por ciento) portan la e4, mientras que más o menos un 8 por ciento portan la e2. Las personas con una copia de la variante e4 tienen un riesgo de Alzheimer superior al promedio. Portar dos copias aumenta el riesgo incluso más, explicaron los investigadores.

Dado que la variante e2 es poco común, su rol es menos claro, dijo Chang. Pero añadió que hay evidencias de que es "neuroprotectora", y que podría reducir las probabilidades de síntomas de demencia, a menos que una persona también porte una copia de la e4.

Pero ningún aspecto del gen APOE es "determinista", enfatizó Knickmeyer. Muchas personas con Alzheimer no portan la variante e4, y muchas con la variante no desarrollan Alzheimer.

Los hallazgos del estudio se basaron en IRM de los cerebros de casi 1,200 niños y adolescentes sanos. En general, un 62 por ciento portaban dos copias de la e3, mientras que alrededor de una cuarta parte portaban al menos una copia de la e4. Menos de un 2 por ciento portaban dos variantes e4.

Los investigadores encontraron que los niños con una o dos copias de la e4 típicamente diferían de los otros niños en algunas medidas de la estructura cerebral.

De forma similar, los niños pequeños con dos copias de la e4, o una e4 y una e2, tendían a rendir menos en las pruebas de la memoria, el pensamiento y la atención, al menos hasta los 8 o 10 años de edad, mostraron los hallazgos.

"Esto podría indicar algún tipo de efecto sobre la maduración", dijo Knickmeyer.

Añadió que un punto más importante es que, cuando se trata de las habilidades mentales, el rendimiento en algún momento específico podría no contar toda la historia. "Quizá no sea dónde esté en un momento dado, si no cómo llegó allí", dijo Knickmeyer.

Hay grandes obstáculos para averiguar si alguna intervención a principios de la vida finalmente hace una diferencia en el riesgo de Alzheimer.

Los estudios tendrían que durar décadas, algo que es difícil desde el punto de vista de la logística, y costoso, lamentó Knickmeyer.

Y también está la cuestión de a qué personas estudiar.

"La verdad es que no somos muy buenos al predecir quién desarrollará Alzheimer", según Knickmeyer.

Simplemente evaluar las variantes del APOE no sería suficiente, explicó, porque es solo un factor.

Averiguar qué personas se beneficiarían de los esfuerzos de prevención es esencial, anotó Chang. "En la actualidad, tenemos pocas opciones de tratamiento para la enfermedad de Alzheimer, y no se puede revertir el daño cerebral", dijo.

En general, los expertos aconsejan a las personas proteger sus cerebros mediante el consumo de una dieta saludable, el ejercicio y permanecer mentalmente activas.

El informe aparece en la edición en línea del 13 de julio de la revista Neurology.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor

FUENTES: Linda Chang, M.D., professor, medicine, University of Hawaii, Honolulu; Rebecca Knickmeyer, Ph.D., assistant professor, psychiatry, University of North Carolina, Chapel Hill; July 13, 2016, Neurology, online

HealthDay

Las noticias son proporcionadas por HealthDay y no reflejan los puntos de vista de MedlinePlus en español, la Biblioteca Nacional de Medicina, los Institutos Nacionales de la Salud, el Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos o la política federal.