lunes, 18 de julio de 2016

El fallo de un único gen puede explicar diversas enfermedades respiratorias

El fallo de un único gen puede explicar diversas enfermedades respiratorias

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El gen TAp73 controla casi 50 genes, algunos de los cuales están relacionados con la función ciliar del epitelio pulmonar.
Un equipo dirigido por científicos de la Universidad de Göttingen ha descubierto que el genTAp73 tiene una función extraordinariamente relevante en la función pulmonar. El estudio ha sido motivado por la observación de que los animales deficientes en TAp73 presentaban síntomas que no eran consistentes con las funciones conocidas del gen, tales como inflamación de las cavidades nasales y enfisema pulmonar. Utilizando diferentes técnicas in vivo, entre las que se incluyen un modelo organotípico y el rescate de la función del epitelio ciliar en ratones deficientes en este gen, los investigadores han demostrado que TAp73 es suficiente para la ejecución de varias funciones esenciales en el desarrollo de las células multiciliadas pulmonares (MCC).
Estas células son imprescindibles en la eliminación de contaminantes inhalados y de patógenos aerotransportados. Los ensayos demostraron que TAp73 controla la adhesión, la extensión del axonema y la motilidad durante la diferenciación de las MCC. Además, el gen activa directamente 4 reguladores transcripcionales clave y casi 50 genes que codifican tanto proteínas estructurales como funcionales, algunas de las cuales están asociadas a ciliopatias humanas.


El hallazgo podría proporcionar nuevos enfoques terapéuticos en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica y otras asociadas a la disfunción ciliar.

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