Mutaciones humanas en ratones ayudarían a entender la tartamudez

Mutaciones humanas en ratones podrían explicar trastornos del lenguaje en humanos, como la tartamudez, según un estudio publicado en Current Biology.

Redacción. Madrid | 15/04/2016 09:00

¿Cuál es la causa de la tartamudez? Un estudio publicado en Current Biology muestra cómo los ratones que llevaban mutaciones humanas ligadas a esta patología sufrían cambios a la hora de comunicarse. Los hallazgos ayudarían a entender las bases moleculares y neurológicas de la tartamudez y podrían conducir al desarrolllo de tratamientos con potencial para millones de personas que padecen este problema.

Los ratones con mutación hacían pausas más largas en las vocalizaciones

Los ratones vocalizan espontáneamente cuando sienten dolor, se encuentran con otro de su especie o sienten atracción física. "Muchos aspectos de las vocalizaciones eran normales, pero había diferencias en sus secuencias temporales y en los tiempos", señala Terra Barnes, de la Universidad de Washington, en San Luis (EEUU). "Sus vocalizaciones tenían pausas más largas que las de sus compañeros de camada que carecían de la mutación, y hay evidencias de repeticiones estereotipadas en sus vocalizaciones. Esto ocurre de forma similar en personas con tartamudez", matiza.

Gen Gnptab
Estudios anteriores habían vinculado mutaciones en un gen llamado Gnptab a la tartamudez en algunas personas. Algunos déficits en esta vía son conocidos por desencadenar serios daños neurológicos y otros síntomas en una alteración denominada Mucolipidosis II/III.

"El único efecto conocido de otras mutaciones en la misma vía es la tartamudez", explica Barnes, de tal modo que "las personas que tartamudean y tienen estas mutaciones son neurológicamante normales".

Los ratones con mutaciones en el gen Gnptab se comportaban de forma normal, pero sus gritos eran menores y mostraban cambios en el período de tiempo, igual que ocurre con las personas tartamudas, de tal manera que los investigadores encontraron anomalías semejantes.

Tim Holy, también de la Universidad de Washington, en San Luis (EEUU), confiesa que aún se desconoce cómo "los déficits en el habla emergen de mutaciones en genes conocidos por su papel en la limpieza celular".