GENÉTICA
Los 13 humanos que no necesitaban genes esenciales para sobrevivir
El análisis de medio millón de genomas descubre a 13 personas sanas que deberían estar muertas por falta de algún gen vital; pero la ley impide identificarlas
Habrá una persona en Cuenca, Segovia o Huesca; dos en Orense, Reus o Baracaldo; 35 en Barcelona, 70 en Madrid y 1.000 en toda España. Son solo el 0,002% de la población humana, pero tienen una cualidad extraordinaria y valiosa: están sanos pese a que su genoma dice que debieron morir de niños. Tienen mutaciones fatales en uno u otro gen esencial, y pese a ello, de algún modo, el resto de sus genes les hace resistentes (o resilientes) a ese destino. Los científicos están enormemente interesados en estudiar su biología, pero no pueden: los compromisos de privacidad les impiden si quiera identificarlos más allá de un número de código. Son una valiosa joya perfecta e inaccesible.
Las personas resilientesescapan de la maldición mendeliana que debería haberlos matado
No se trata de meras atracciones de feria. La investigación de estas personas resilientes conduciría con toda probabilidad a identificar las variantes genéticas que les hacen inmunes a sus propias mutaciones fatales y, una vez identificadas esas variantes, resultaría relativamente sencillo imaginar posibles tratamientos que ayudaran a otras personas que no han tenido tanta suerte en la lotería genética. Es frustrante que nuestras propias leyes, diseñadas para proteger a los individuos de sus empleadores y aseguradoras, se hayan convertido en un impedimento para el progreso de la medicina.
Las enfermedades genéticas en cuestión son las llamadas mendelianas, o monogénicas, en las que la mutación de un solo gen produce los síntomas, por lo general muy graves o fatales. El problema con esta definición es que los estudios se habían hecho hasta ahora con las personas que padecían la enfermedad y sus familias, y por tanto tenían un ligero sesgo conceptual: si la misma mutación ocurriera en unas pocas personas sanas, habría pasado inadvertida.
Y esto es lo que ha ocurrido, en efecto. Al estudiar sin sesgos medio millón de genomas (589.306 individuos, paras ser exactos), han aflorado 13 personasresilientes, que tienen una u otra mutación mendeliana pero que se escapan, justamente, de la maldición mendeliana que debería haberlos matado. Rong Chen, Stephen Friend y sus colegas de la facultad de Medicina del Mount Sinai en Nueva York, junto a otras instituciones y hospitales, presentan sus resultados en Nature Biotechnology.
La investigación de estas personas resilientes conduciría con toda probabilidad a identificar las variantes genéticas que les hacen inmunes
La genética mendeliana, en cualquier caso, permanece válida al peso. Friend y sus colegas han buscado personas resilientes a 584 enfermedades mendelianas (causadas por mutaciones en 874 genes, o un 4% del genoma humano), y solo han encontrado individuos resilientes a ocho de ellas. Eso sí, esas 13 personas parecen inmunes por completo a la mutación de su gen esencial, porque los médicos habían comprobado que ni siquiera tienen síntomas sutiles que pudieran haber pasado inadvertidos. Están tan sanas como pueda estarlo una persona de su edad.
El genoma de estas personas –y de otras como ellas que afloren en estudios aún más masivos— sería una valiosa fuente de conocimiento sobre esas enfermedades gravísimas, pero el proyecto se enfrenta a no menos graves obstáculos legales. “Los investigadores no pueden volver a contactar con la mayoría de los individuos para estudiarlos más a fondo, debido a la falta de los formularios de consentimiento adecuados”, explica Daniel MacArthur, del Hospital General de Massachusetts en Boston, que no ha intervenido en la investigación. “Encontrar a los superhéroes genéticos va a requerir otro tipo de heroísmo: la voluntad de los participantes de donar sus datos genómicos y clínicos, y el compromiso de los investigadores y los reguladores de superar los abrumadores obstáculos que impiden compartir datos a escala global”.
Se dice a menudo que la ciencia va por delante de la regulación legal. Pero a veces es la regulación la que se anticipa demasiado, convirtiéndose en un escollo.
.png)
No hay comentarios:
Publicar un comentario