jueves, 21 de abril de 2016

Las mutaciones de 'BRCA2' también se asocian a riesgo de trombosis - DiarioMedico.com

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ESTUDIO EN 'THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS'

Las mutaciones de 'BRCA2' también se asocian a riesgo de trombosis

Las mujeres portadoras de mutaciones en BRCA2 tienen un mayor riesgo tromboembólico, independientemente de su estatus oncológico.
Europa Press   |  21/04/2016 11:59
 
 

Antonio López Farré
Antonio López Farré, jefe de la Unidad de Investigación Cardiovascular del Hospital Clínico de Madrid. (DM)
Investigadores de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y la Universidad de Lund (Suecia) han descubierto que las mutaciones en el gen BRCA2, relacionado con el cáncer de mama y ovario, alteran los niveles de las proteínas asociadas con un mayor riesgo de trombosis, tanto en afectadas por estos tumores como en mujeres sanas.
Tal y como recuerdan los autores del trabajo, los eventos tromboembólicos constituyen la segunda causa de muerte en los pacientes con cáncer, aunque los mecanismos que subyacen a ese incremento del riesgo tromboembólico aún no están del todo claros.
En esta investigación, cuyos resultados se publican en Thrombosis and Haemostasis, se observó que determinadas mutaciones en el gen BRCA2 están asociadas con unos niveles más altos en los marcadores de trombosis y coagulación en mujeres, lo que indicaría una mayor predisposición genética a sufrir la enfermedad.
"Aparentemente, no es necesario desarrollar el cáncer para promover ese estado procoagulante cuando hay una alteración genética de BRCA2, ya que el incremento de los marcadores de trombosis y coagulación se observa en mujeres portadoras de mutaciones en BRCA2 con y sin cáncer de mama", ha destacado Antonio López Farré, investigador de la Facultad de Medicina de la UCM y uno de los autores del estudio.
Para llegar a estas conclusiones, los científicos analizaron muestras de sangre de 25 mujeres con mutaciones en este gen de la Unidad de Cáncer Hereditario del Hospital Clínico San Carlos (Madrid), de las que 12 habían sido diagnosticadas y tratadas de cáncer de mama, mientras que las otras 13 estaban sanas.
Factor hereditario
Para que el factor hereditario no influyera en los resultados, los autores excluyeron del estudio a las pacientes que tenían historial familiar de cáncer de ovario o que habían sido diagnosticadas con este tipo de tumor.
Los científicos utilizaron técnicas de secuenciación genética y de separación y cuantificación de expresión de proteínas en las muestras de sangre de cada paciente, comparando las que tenían cáncer y las que no. En todos los casos, las mutaciones en este gen alteraron los niveles en plasma de las proteínas asociadas con un mayor riesgo de trombosis y coagulación.
Para prevenir estos episodios, según ha añadido Pedro Pérez Segura, del Hospital Clínico San Carlos, "habría que estudiar si estas mujeres podrían beneficiarse del uso de tratamientos anticoagulantes y de un seguimiento más exhaustivo de los perfiles de coagulación".

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