Unas pruebas genéticas podrían ayudar a predecir los resultados del cáncer de ovario avanzado

Las mujeres con mutaciones de algunos genes 'que regulan la reparación del ADN' podrían sobrevivir mucho más tiempo, según una investigación

Mary Elizabeth Dallas

Traducido del inglés: martes, 22 de marzo, 2016

SÁBADO, 19 de marzo de 2016 (HealthDay News) -- Una prueba genética especial podría ayudar a evaluar los resultados de las mujeres a las que se ha diagnosticado un cáncer de ovario, según un estudio reciente.

Como explicaron los investigadores de la Universidad de Washington en Seattle, el cáncer de ovario avanzado no progresa tan rápidamente en las mujeres que tienen mutaciones de ciertos genes "que regulan la reparación del ADN", conocidos como genes de recombinación homologa (RH).

Las mujeres con esta enfermedad que también portan estas mutaciones podrían sobrevivir más tiempo, comentó un equipo dirigido por la Dra. Barbara Norquist, oncóloga ginecológica.

El hallazgo podría ayudar algún día a orientar el tratamiento, dijeron los investigadores.

Los expertos dijeron que los hallazgos enfatizan el rol cada vez mayor de las pruebas del ADN en la atención del cáncer.

Hay una "gran cantidad de información nueva que se está generando con respecto a la genética del cáncer de ovario, y este estudio muestra lo útil que puede ser esa información en la gestión diaria de las pacientes", dijo el Dr. Mitchell Maiman, jefe de obstetricia y ginecología del Hospital de la Universidad de Staten Island, en la ciudad de Nueva York.

El nuevo estudio provino de un ensayo clínico de fase 3 de un medicamento en el que participó el equipo de Norquist.

Los investigadores se preguntaron si tener mutaciones en los genes que regulan la reparación del ADN podría afectar a la respuesta de una mujer a la terapia combinada de medicamentos para el cáncer de ovario.

El estudio halló que las mutaciones no afectaron a si una paciente respondería o no al tratamiento, pero sí afectaron a los resultados de las pacientes, incluyendo cuánto tiempo podrían vivir y permanecer libres de la enfermedad.

"Se trata de una información pronóstica importante para las pacientes, y enfatiza la importancia de saber el estatus genético en los ensayos clínicos sobre el cáncer de ovario", dijo Norquist en un comunicado de prensa de la Sociedad de Oncología Ginecológica (Society of Gynecologic Oncology).

Para el estudio, los investigadores secuenciaron el ADN de la sangre, de los tumores o de ambas cosas de casi 1,200 mujeres que se sometieron a una prueba con panel de genes llamada BROCA-HR.

Descubrieron que casi un 26 por ciento de las mujeres tenían una mutación en al menos uno de una serie de genes que se predice que regulan la reparación del ADN.

Para las mujeres sin mutaciones, la supervivencia media sin progresión (lo que significa que la enfermedad no avanza) fue un poco más de un año, mientras que la supervivencia general fue de unos 3.5 años, halló el estudio.

Portar una mutación de un gen que regula la reparación del ADN pareció alargar la supervivencia, encontró el equipo de Norquist.

Por ejemplo, para las mujeres con mutaciones en el gen BRCA1, el pronóstico fue mucho mejor. La supervivencia promedio sin progresión fue de 15.7 meses, mientras que su supervivencia general fue de 55.3 meses (unos 4.5 años).

Para las que portaban mutaciones del BRCA2, la supervivencia media sin progresión fue de poco menos de 22 meses, mientras que la supervivencia general fue un poco más de 75 meses (más de 6 años).

Todas las mujeres que portaban mutaciones de los genes que regulan la reparación del ADN "tenían una supervivencia sin progresión y general significativamente mejor que las mujeres sin las mutaciones", indicó Norquist.

"Esto enfatiza el mensaje de que las mujeres con cualquier tipo de cáncer de ovario deberían someterse a pruebas genéticas, y éstas deberían incluirse en ensayos clínicos para los medicamentos que mejor funcionen en el ámbito de los defectos [de los genes] de RH", afirmó.

Por su parte, Maiman dijo que los resultados del estudio son "sin duda dramáticamente pertinentes tanto para los clínicos como para las pacientes.

"Aunque los hallazgos de este estudio no alteran directamente las directrices del tratamiento, las diferencias dramáticas en el pronóstico con respecto a la supervivencia general y sin progresión en los grupos que portan la mutación pueden proporcionar ahora un poco de optimismo para las afectadas", dijo.

El Dr. David Fishman, director del Centro Oncológico del Hospital de Nueva York-Presbiteriano/Queens, en la ciudad de Nueva York, se mostró de acuerdo en que el estudio "demuestra la rapidez con que evoluciona el uso de la genética en la optimización e individualización del tratamiento del cáncer".

"Ahora estamos entrando en la era de la [clasificación] molecular del cáncer que nos permitirá optimizar la atención de los pacientes", afirmó Fishman.

Los hallazgos se presentaron el sábado en la reunión anual de la Sociedad de Oncología Ginecológica, en San Diego. Los hallazgos presentados en reuniones médicas por lo general se consideran preliminares hasta que se publican en una revista revisada por profesionales.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor

FUENTES: Mitchell Maiman, M.D., chairman, department of obstetrics and gynecology, Staten Island University Hospital, New York City; David A. Fishman, M.D., director, Cancer Center, and director, gynecologic oncology, NewYork-Presbyterian/Queens hospital, New York City; Society of Gynecologic Oncology, news release, March 19, 2016

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