martes, 22 de marzo de 2016

Los genes del autismo están presentes en todas las personas - DiarioMedico.com

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PUBLICADO EN 'NATURE GENETICS'

Los genes del autismo están presentes en todas las personas

Según un estudio liderado por Mark Daly, del Instituto Broad de Medicina y Genética de Poblaciones, Elise Robinson, del Hospital General de Massachusetts y Beate St Pourcain, de la Universidad de Bristol, el riesgo genético de sufrir autismo afecta a una serie de rasgos de comportamiento y de desarrollo en toda la población.
Europa Press   |  22/03/2016 09:00
 
 

Investigadores de la Universidad de Bristol (Reino Unido), el Instituto Broad de Harvard, el Instituto Tecnológico de Massachusetts y el Hospital General de Massachusetts, ha aportado nuevos datos sobre la relación genética entre los trastornos del espectro autista (TEA, por sus siglas en inglés) y los rasgos relacionados con los TEA en la población en general.
Los resultados del estudio, que se publica esta semana en la revista Nature Genetics, sugieren que el riesgo genético subyacente de TEA, incluyendo las variantes hereditarias y las influencias de novo (las que no se ven en los padres de un individuo), afecta a una serie de rasgos de comportamiento de la población.
Los trastornos del espectro autista son una clase de defectos de desarrollo neurológico que afectan a aproximadamente uno de cada cien niños y que se caracterizan por dificultades en la interacción social, trastornos del lenguaje y comportamiento estereotipado y repetitivo. Estos síntomas principales son fundamentales para la definición de un diagnóstico de TEA, pero también se producen, en diversos grados, en individuos no afectados y forman una serie continua de comportamientos subyacentes.
Los autores de la investigación han estudiado si existe una relación genética entre los TEA y la expresión de rasgos relacionados con los TEA en poblaciones que no se considera que padecen la patología.
Con los recientes avances en la secuenciación y los análisis del genoma, ha comenzado a tomar forma una imagen del paisaje genético de TEA. La investigación ha demostrado que la mayor parte del riesgo de TEA es poligénica (derivada de pequeños efectos combinados de miles de diferencias genéticas, distribuidos en todo el genoma), y algunos casos también se asocian con variantes genéticas raras de gran efecto, que son generalmente de novo.
Un riesgo que influye en nuestro comportamiento
Según Mark Daly, han sido capaces de evidenciar que "el riesgo de sufrir autismo es genético, existe en toda la población e influye en nuestro comportamiento y comunicación social".
Elise Robinson ha explicado que "podemos utilizar los datos de comportamiento en la población general para desenredar los mecanismos mediante los cuales trabajan diferentes tipos de riesgo genético. Ahora, tenemos un mejor camino a seguir sobre qué clases de trastornos y rasgos van a estar asociados con ciertos tipos de riesgo genético".
"Nuestro estudio muestra que la obtención y utilización de datos fenotípicos y genéticos en niños con desarrollo típico puede ser útil en términos de diseño e interpretación de los estudios sobre el desarrollo neurológico complejo y trastornos psiquiátricos", ha afirmado la co-primera autora del estudio, Beate St Pourcain, de la Universidad de Bristol. También ha explicado que "Ahora podemos obtener una mayor comprensión fenotípica de un conjunto definido de síntomas de TEA en los que interviene la genética. Esto puede ayudarnos a identificar e investigar los procesos biológicos en los niños con desarrollo típico, los cuales están perturbados en los niños con TEA".

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