Las enfermedades raras necesitan de un diagnóstico y un tratamiento precoz

Madrid (01/03/2016) - El Médico Interactivo

La buena coordinación entre Primaria y Especializada, con sistemas de comunicación accesibles, es clave para facilitar el diagnóstico y tratamiento precoz, evitando ingresos innecesarios

Dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican antes de los dos años. No obstante, "la baja incidencia de estas enfermedades hace que la investigación sea muy difícil", incide Mercedes de la Torre Espí, jefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, y miembro de la Asociación Española de Pediatría, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

La especialista señala que el papel del pediatra es crucial. "Muchos niños manifiestan exacerbaciones que motivan ingresos hospitalarios. En estos casos es básica una buena coordinación entre Primaria y Especializada, con sistemas de comunicación accesibles que puedan facilitar el tratamiento precoz de muchas de estas situaciones y evitar ingresos innecesarios y perjudiciales para estos niños", apunta.

Asimismo, sugiere que, al tratarse de enfermedades poco frecuentes, no es práctico ni rentable que cada paciente sea atendido en su hospital de referencia, por lo que es importante que existan unidades multidisciplinares en algunos centros que atiendan a estos enfermos, sean de la comunidad autónoma que sean.

La atención, centrada en la familia

Con frecuencia, se demora el diagnóstico y, en consecuencia, el tratamiento. "La atención debería estar centrada en la familia", explica De la Torre. "La enfermedad afecta y altera todo, las relaciones familiares, sociales y laborales. En líneas generales, los niños con una enfermedad rara viven en una familia con riesgo de exclusión social". El 30 por ciento de los afectados se sienten discriminados, por lo que es imprescindible fomentar su integración social y escolar y, cuando sean mayores, su integración laboral. Por último, cabe destacar que otro de los obstáculos que encuentran estos pacientes es el elevado coste de determinados tratamientos, no cubiertos por el Sistema Nacional de Salud (SNS).