Hallan nuevas alteraciones genéticas en leucemia promielocítica aguda

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha efectuado el mayor análisis de mutaciones genéticas en pacientes con leucemia promielocítica aguda.

Europa Press | 28/03/2016 14:52

Miguel Ángel Sanz, responsable del Área de Oncología y Hematología del Hospital La Fe, de Valencia. (DM)

El grupo de hematología y hemoterapia del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), encabezado por Miguel Ángel Sanz, ha detectado nuevas alteraciones genéticas en pacientes con leucemia promielocítica aguda que podrán ser potencialmente utilizados en la toma de decisiones sobre el pronóstico y tratamiento de estos pacientes.

Los resultados se publican en PLOS ONE y suponen el análisis del mayor número de mutaciones genéticas de la leucemia promielocítica aguda llevado a cabo hasta ahora. La investigación ha contado con la colaboración del departamento de genómica computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, dirigido por Joaquín Dopazo.

Mariam Ibáñez, primera autora del estudio, ha señalado que algunas de las alteraciones genéticas en la célula hematopoyética se utilizan ya para establecer el diagnóstico y pronóstico de la leucemia mieloblástica aguda "de forma que se pueda determinar la terapia más óptima para cada paciente".

Sin embargo, en los casos de las leucemias con reordenamientos específicos recurrentes, como es la leucemia promielocítica aguda, todavía se desconocen buena parte de los mecanismos que puedan desencadenar la enfermedad.

De hecho, hasta ahora, los estudios se limitaban a analizar genes de manera individual sin tomar en cuenta el contexto y las relaciones que estos tienen en la biología celular. No obstante, las nuevas tecnologías han hecho posible abordar el estudio completo de todas las alteraciones del clon tumoral en un paciente mediante secuenciación masiva, con el posible hallazgo de marcadores genéticos con implicaciones pronósticas o terapéuticas.

Cribado bioinformático
En ese sentido, los investigadores llevaron a cabo la caracterización de pacientes con leucemia promielocítica aguda mediante técnicas de última generación, junto a un cribado bioinformático exhaustivo de los datos, y fueron capaces de detectar nuevas alteraciones genéticas presentes en estos pacientes.

Los resultados de este trabajo permitirán definir modelos de alteración de la célula leucémica, identificando, no sólo las lesiones puntuales producidas, sino también las rutas celulares alteradas, según destaca José Cervera, investigador principal del proyecto.

Cervera añade que estos descubrimientos, una vez validados, "podrán transformarse en datos de relevancia clínica que podrán ser potencialmente utilizados en la toma de decisiones sobre el pronóstico y tratamiento de estos pacientes".

Por otra parte, este trabajo pone de manifiesto que "la aplicación de técnicas de análisis de datos innovadoras, basadas en biología de sistemas, permiten descubrir nuevas asociaciones con la enfermedad allí donde las técnicas estadísticas convencionales de asociación no tienen potencia suficiente, y esto es especialmente relevante en enfermedades raras, donde el número de individuos para analizar es inevitablemente pequeño", según ha destacado Dopazo.