sábado, 12 de marzo de 2016

Ataxia telangiectasia: MedlinePlus en español

Ataxia telangiectasia: MedlinePlus en español

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Fotografía de los detalles de una bolsa intravenosa

03/10/2016 11:15 AM EST


Fuente: Biblioteca Nacional de Medicina
La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo. Los síntomas se presentan en niños pequeños, generalmente antes de los cinco años. Estos incluyen:

  • Ataxia: dificultad para coordinar los movimientos
  • Problemas con el equilibrio
  • Dificultad para pronunciar las palabras
  • Venas rojas diminutas, como arañas, denominadas telangiectasias, en la piel y los ojos
  • Infecciones pulmonares
  • Atraso en el desarrollo físico y sexual
Las personas con AT tienen mayor riesgo de desarrollar diabetes y algunos cánceres, especialmente linfoma y leucemia. Aun cuando afecta el cerebro, los pacientes con esta enfermedad suelen tener una inteligencia normal o superior a la normal.

La AT no tiene cura. Los tratamientos pueden mejorar algunos síntomas. Estos pueden ser inyecciones para fortalecer el sistema inmunológico, la terapia física y del habla y altas dosis de vitaminas.

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares



Institutos Nacionales de la Salud

El organismo de los NIH principalmente responsable por realizar investigaciones científicas sobre Ataxia telangiectasia es elInstituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

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Ataxia telangiectasia

Otros nombres: Síndrome de Louis-Bar 
     

Introducción

La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo. Los síntomas se presentan en niños pequeños, generalmente antes de los cinco años. Estos incluyen:
  • Ataxia: dificultad para coordinar los movimientos
  • Problemas con el equilibrio
  • Dificultad para pronunciar las palabras
  • Venas rojas diminutas, como arañas, denominadas telangiectasias, en la piel y los ojos
  • Infecciones pulmonares
  • Atraso en el desarrollo físico y sexual
Las personas con AT tienen mayor riesgo de desarrollar diabetes y algunos cánceres, especialmente linfoma y leucemia. Aun cuando afecta el cerebro, los pacientes con esta enfermedad suelen tener una inteligencia normal o superior a la normal.
La AT no tiene cura. Los tratamientos pueden mejorar algunos síntomas. Estos pueden ser inyecciones para fortalecer el sistema inmunológico, la terapia física y del habla y altas dosis de vitaminas.
NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

Recursos

National Institutes of Health

The primary NIH organization for research on Ataxia Telangiectasia is the National Institute of Neurological Disorders and Stroke

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Ataxia Telangiectasia

     

Summary

Ataxia-telangiectasia (A-T) is a rare, inherited disease. It affects the nervous system, immune system, and other body systems. Symptoms appear in young children, usually before age 5. They include
  • Ataxia - trouble coordinating movements
  • Poor balance
  • Slurred speech
  • Tiny, red spider veins, called telangiectasias, on the skin and eyes
  • Lung infections
  • Delayed physical and sexual development
People with A-T have an increased risk of developing diabetes and cancers, especially lymphoma and leukemia. Although it affects the brain, people with A-T usually have normal or high intelligence.
A-T has no cure. Treatments might improve some symptoms. They include injections to strengthen the immune system, physical and speech therapy, and high-dose vitamins.
NIH: National Institute of Neurological Disorders and Stroke

Resources

Clinical Trials

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