La cirugía genética, útil en errores del metabolismo

Se trata de problemas congénitos causados por el defecto en un gen. El objetivo es introducir genes sanos en 'locus' seguros como tratamiento.

Karla Islas Pieck. Barcelona | karla.islas@diariomedico.com | 01/02/2016 00:00

Ângels García-Cazorla y Jaume Campistol, en el Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona. (Jaume Cosialls)

La terapia génica se postula como una buena alternativa terapéutica para los pacientes con errores congénitos del metabolismo, ya que este tipo de patologías están causadas por el defecto en un solo gen, según ha explicado a Diario Médico Àngels García-Cazorla, investigadora principal del Laboratorio de Metabolismo Sináptico y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neurometabólicas en el Hospital Materno-Infantil San Juan de Dios, de Barcelona.

Durante la reunión anual sobre estas enfermedades, que organiza el hospital en colaboración con los familiares de los afectados, se ha hablado sobre la cirugía genética como potencial tratamiento para tales enfermedades. Este nuevo concepto va un paso más allá de la terapia génica convencional, ya que consiste en introducir un gen sano directamente en un locus seguro mediante técnicas de ingeniería genética.

La investigadora ha detallado que este proceso se puede realizar tanto ex vivo como in vivo con células del propio paciente y ha dado buenos resultados en patologías causadas por la acumulación de moléculas complejas. En concreto, en Taiwán se está realizando la técnica mediante una inyección intracerebral en pacientes con deficiencia del L-aminoácido aromático decarboxilasa (AADC).

Este año se realizará en el Hospital San Juan de Dios, de Barcelona, el primer ensayo clínico con terapia génica para una enfermedad por un error congénito del metabolismo

En este sentido, García-Cazorla ha anunciado que está previsto que este año se realice en el Hospital Materno-Infantil San Juan de Dios el primer ensayo clínico con terapia génica para un error congénito del metabolismo: "Es una línea de investigación que está cobrando cada vez más fuerza, ya que los primeros resultados nos han demostrado que esta terapia es viable y segura para tratar esas enfermedades".

Actualmente se tienen identificadas unas 700 enfermedades ligadas a errores congénitos del metabolismo, algunas con síntomas leves y otras que son muy graves

Gran variabilidad

Los avances tecnológicos y científicos en el campo de la secuenciación genética han permitido identificar y clasificar mejor las enfermedades vinculadas a los errores congénitos del metabolismo. Actualmente se conocen unas 700 diferentes. Algunas de ellas presentan síntomas leves que se pueden controlar de manera satisfactoria con dieta o incluso pueden pasar desapercibidas, mientras que otras pueden llegar a muy graves, hasta el grado de ser incompatibles con la vida.

Aunque se trata de patologías que se suelen diagnosticar principalmente en la edad pediátrica -en algunos casos incluso se pueden identificar de forma prenatal-, algunos pacientes pueden debutar en la edad adulta.

Esto representa un gran reto en todos los sentidos, ya que prácticamente no hay especialistas en estas enfermedades fuera del ámbito de la pediatría, según detalla García-Cazorla. A su juicio, se trata de un campo de oportunidad de futuro. "Debemos estimular a los jóvenes médicos para que opten por esta especialidad y también crear escuelas para formarlos".

La transición de los pacientes a la edad adulta

Una de las grandes asignaturas pendientes en el abordaje de los errores congénitos del metabolismo es la transición de los pacientes de la atención pediátrica a la de adultos. La falta de especialistas y el cambio en los circuitos y en el trato pueden favorecer que tanto los pacientes como sus familias se puedan sentir "desorientados", según Àngels García-Cazorla. Actualmente, el Hospital Materno-Infantil San Juan de Dios y el Clínico de Barcelona trabajan en un proyecto para facilitar este paso a los enfermos, cuando cumplen 18 años. Hasta ahora se han derivado 63 pacientes, más de la mitad de ellos afectados por la enfermedad de PK1 fenilcetonuria, una de las más frecuentes de este tipo.