Una anomalía genética podría explicar las complicaciones de salud del síndrome de Down

El hallazgo podría conducir a formas de ayudar a prevenir la enfermedad cardiaca y la diabetes en esos pacientes, afirman unos investigadores

Traducido del inglés: lunes, 14 de diciembre, 2015

LUNES, 14 de diciembre de 2015 (HealthDay News) -- Hace tiempo que se sabe que las personas con síndrome de Down se enfrentan a un riesgo más elevado de varias enfermedades, como la enfermedad cardiaca, la diabetes y los trastornos inmunitarios.

Ahora, un nuevo estudio ha precisado una causa posible: un exceso de un gen específico que perturba al sistema nervioso periférico.

El sistema nervioso periférico tiene que ver con actividades básicas relacionadas con los órganos. Esas actividades incluyen al latido cardiaco, la presión arterial y los niveles de azúcar en sangre, explicaron unos investigadores de la Universidad de Johns Hopkins.

Observaron muestras de tejido tanto de ratones como de personas con síndrome de Down. Hallaron que los que tenían síndrome de Down portaban tres veces más que lo normal de un gen en particular llamado RCAN1. Ese gen en particular ayuda a regular una proteína conocida como "factor de crecimiento nervioso".

Las cantidades excesivas del RCAN1 reducen la actividad del factor de crecimiento nervioso, observaron los investigadores.

Y ese cambio conduce a un desarrollo alterado del sistema nervioso periférico.

"En el síndrome de Down, y quizá en otros trastornos neurológicos, se ha ignorado todo un aspecto del sistema nervioso", lamentó en un comunicado de prensa de la Hopkins el coautor del estudio, Rejji Kuruvilla, profesora asociada del departamento de biología de la universidad de Baltimore.

"[Y] cuando se piensa sobre las intervenciones terapéuticas que podrían afectar a la calidad de vida, es importante no pasar por alto este fundamental aspecto del sistema nervioso", añadió Kuruvilla.

El hallazgo de un culpable genético podría, en teoría, ayudar a dirigir a los investigadores hacia nuevas terapias que podrían reducir los riesgos de salud específicos provocados por el daño del sistema nervioso periférico relacionado con el síndrome de Down, planteó Kuruvilla.

Los hallazgos también plantean preguntas adicionales sobre qué otros problemas de salud podrían ser atribuibles a unas cantidades anómalamente altas del RCAN1, apuntó. Por ejemplo, el RCAN1 también tiene que ver con la regulación del factor de crecimiento nervioso en un área del cerebro vinculada con la enfermedad de Alzheimer.

Los hallazgos del estudio aparecen en la edición del 14 de diciembre de la revista Nature Communications.

Artículo por HealthDay, traducido por Hola Doctor

FUENTE: Nature Communications, news release, Dec. 14, 2015

HealthDay