Los errores sinápticos, eje común de las patologías neurológicas

La investigación en el campo de las neurociencias ha avanzado mucho en los últimos años y se sabe cada vez más sobre las enfermedades neurológicas; sin embargo, es necesario hacer un cambio de paradigma para estudiar la causa común de la mayoría de ellas, que son los errores en la sinápsis, según ha quedado de manifiesto durante la última edición del B·Debate, una iniciativa de Biocat y la Obra Social La Caixa.

Karla Islas Pieck. Barcelona | karla.islas@diariomedico.com | 09/12/2015 00:00

Àngels García-Cazorla, del Hospital Maternoinfantil San Juan de Dios. (Jaume Cosialls)

La directora científica de la jornada, Àngels García-Cazorla, investigadora principal del Laboratorio de Metabolismo Sináptico y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neurometabólicas en el Hospital Maternoinfantil San Juan de Dios, de Barcelona, ha explicado a Diario Médico que "estamos viviendo una revolución: tal como pasó hace algunos años con el genoma, ahora está sucediendo con el cerebro. Pero en la clínica nos hemos quedado estancados en la medicina de los síntomas".

A su juicio, a pesar de que muchas de las enfermedades neurológicas que afectan a los niños tienen mecanismos comunes, se están tratando de maneras muy distintas. "Tenemos grandes expertos en epilepsia, en autismo, en trastornos del movimiento o en enfermedades psiquiátricas y eso está muy bien, ya que nos ha ayudado mucho a orientar a los pacientes y a tratarlos, pero no debemos perder de vista que en muchos casos estamos ante las diferentes manifestaciones de un mismo problema, que son unos circuitos neuronales enfermos".

Ha indicado que se ha observado que en algunas familias afectadas por una mutación de un determinado gen, "en un individuo se puede manifestar en forma de epilepsia, en otra puede desencadenar retraso cognitivo y, en otra, un trastorno psiquiátrico", lo que refuerza la idea de que se debe intentar atacar el problema "de raíz" y tratar los procesos por medio de la biología de sistemas, "que refleje de una forma más real lo que está pasando en el cerebro".

Investigación en red
Un grupo de expertos de diferentes países, coordinados desde Barcelona, han impulsado la creación de la red Connecting the growing brain (conectando al cerebro en desarrollo), que tiene como objetivo el estudio de las enfermedades neurológicas desde esta perspectiva.

Uno de los primeros estudios que han publicado estos investigadores describe marcadores en líquido cefalorraquídeo de disfunción sináptica en síndrome de Rett: "Hemos analizado una vía de comunicación neuronal que causa que el cerebro se mantenga inmaduro. Hemos visto chicas de hasta 20 años con niveles muy elevados del sistema gabaérgico que sólo aparece en niños de un año de vida".

Otro estudio ha detectado marcadores en líquido cefalorraquídeo que se encuentran alterados en los niños con Parkinson refractario a los fármacos. Estos datos permitirán desarrollar nuevas estrategias terapéuticas para estos enfermos.