Lipodistrofia congénita generalizada (AGPAT2)

Escrito por Lipodystrophy2014, published alrededor de 1 mes.

Mi dulce Alani nació en Enero de 2.014, y pesó poco más de 2kg. Era muy chica y frágil, pero lindísima. Tenía una barriga tremendamente grande por ser un bebé, y además presentaba dos hernias en zonas que me tenían preocupada, pero me aseguraron que se curarían solas. También su cabeza parecía excepcionalmente grande, pero intenté tranquilizarme pensando que todo formaba parte del proceso de nacimiento. De vez en cuando destacaba su aspecto frágil, y todo el mundo me decía en tono de broma que tenía que estar muy contenta de tener en mis brazos a una futura gimnasta.

En Mayo de 2.014 nos confirmaron que Alani padecía una Lipodistrofia congénita generalizada con mutación del gen AGPAT2. Al conocer los resultados, caí inmediatamente en una terrible depresión, y no encontraba consuelo. Las analíticas de sangre de Alani mostraron unos triglicéridos muy elevados, y niveles de leptina peligrosamente bajos, teniendo en cuenta además sus otros problemas médicos. Empezaron a investigar su condición, y yo también lo hice por mi cuenta. Me dijeron que ya no podía darle el pecho, y que tenía que cambiar su leche artificial para controlar la absorción de grasas, que estaban atacando su organismo. Realmente no sabía lo que quería decir todo eso, pero me entraron unas ganas muy fuertes de luchar, que fueron aumentando día tras día. Me decía a mí misma que estaba luchando por una buena causa, y que finalmente mi niña sobreviviría.

Acudimos a una cantidad sin fin de médicos. Le mandaron una fórmula muy especial de leche (Enfaport de Enfamil), que se nos enviaba por correo. Esta leche artificial, que resultó muy eficaz a la hora de tener sus niveles de triglicéridos bajo control, representó su única fuente de nutrición durante su primer año de vida, ya que nadie sabía cómo poder alimentarla de manera segura. Igualmente estaba muy desanimada, por lo que decidí empezar a buscar otras fuentes de ayuda. Pasé muchas noches en vela hacienda contactos, solicitando información, y enviando sus fotos y datos a varios médicos, profesores, y a cualquier persona que hubiese al menos escuchado hablar de su enfermedad.

Al poco tiempo recibí un montón de respuestas por correo electrónico, y nuestra primera aventura fue participar en el simposio sobre lipodistrofia en Ann Arbor (Michigan) al final de ese mismo año. Luego hicimos un fantástico viaje al Instituto Nacional de Sanidad en Maryland, donde me enseñaron a ponerle a Alanui inyecciones de Myalept/Metreleptin.

Un minuto antes no era consciente de lo que pasaba en el mundo a mi alrededor, y al minuto siguiente estaba volando de un lado a otro para ver a los especialistas de todo el mundo. Así fue como empezó un viaje que estoy segura de que nos dará muchas oportunidades. Estamos llevando a cabo varias iniciativas para sensibilizar a la opinión pública sobre lipodistrofia a través de publicaciones, medios de comunicación, y participación en conferencias, y eventos médicos por todos Estados Unidos. Esperamos poder viajar pronto por todo el mundo para defender los derechos de las personas que sufren enfermedades raras.

Alani tiene LCG, y no hay cura para ella. Nos han dicho que nuestra hija representa un milagro de la medicina de 10 millones de personas afectadas. Su único tratamiento disponible son las inyecciones que se le ponen todos los días, con la esperanza de poder reemplazar, mantener, y estabilizar sus niveles, y evitar que aparezcan otros problemas endocrinos incontrolables. Su apetito insaciable complica su rutina diaria. No ser capaz de sentirse “saciado” es algo que ninguna madre quisiera para sus hijos. Para mi niña yo quiero lo que cada madre les desea a sus retoños: lo mejor. Sin embargo, lo único que tengo es la esperanza. La esperanza de poder vencer, juntas, la lipodistrofia.

Saludos cordiales, Rachel Daniels, Madre, Defensora de los derechos de los pacientes, y Embajadora de NORD para el Estado de Oklahoma

Escrito por Lipodystrophy2014, published alrededor de 1 mes.