Descubren la implicación del gen MORC2 en las causas de enfermedad neuropática

El gen MORC2, tradicionalmente asociado a cáncer gástrico, aparece ahora vinculado con las enfermedades neuropáticas, según un trabajo español que se ha publicado en ‘Brain'.

Redaccion | Madrid | 17/11/2015 12:59

El Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), de Valencia, ha descubierto la implicación del gen MORC2 en las causas de enfermedades neuropáticas, como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), y atrofias espinales distales, según publica 'Brain'.

En este trabajo ha participado el equipo de Carmen Espinós en colaboración con Francesc Palau y Teresa Sevilla. Según han explicado, la importancia del hallazgo radica en que "hasta la fecha, el gen sólo se había asociado con el cáncer gástrico". Actualmente, el grupo liderado por Espinós trabaja en la caracterización del gen MORC2 con el fin de determinar su función y cómo sus mutaciones conducen a una neuropatía.

Espinós y su equipo de la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares han estudiado la enfermedad de CMT, que es el trastorno neuromuscular hereditario más frecuente, y la atrofia espinal distal (AED). Su trabajo ha consistido en investigar las bases genéticas de la enfermedad, el análisis de genes implicados o genes candidatos con el fin deidentificar nuevos genes implicados en este grupo de patologías.

Paneles genéticos La enfermedad de CMT comienza a dar síntomas en las primeras décadas de vida. Los pacientes suelen cursar con atrofia muscular en las piernas, deformidades en los pies y, con la progresión de la enfermedad, las manos y los antebrazos se ven también afectados. Actualmente trabajan en el diseño de un nuevo panel con más de cien genes que permitirá además el análisis molecular de genes implicados en esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y atrofia muscular espinal.

Este grupo también investiga la fisiopatología celular de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C), causada por mutaciones en SH3TC2, y, desde hace unos meses disponen del ratón 'knock-out' (ratón modificado por ingeniería genética al que se le ha inactivado el gen Sh3tc2) cedido por el equipo de Roman Chrast, del Instituto Karolinska de Suecia.

Existen más de 150 enfermedades neuropatológicas de naturaleza progresiva, que en su mayoría tienen origen genético. Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de fuerza muscular y pérdida de autonomía personal. Más del 50 por ciento aparecen en la infancia y existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.