Crean un modelo de retinosis pigmentaria en el gusano 'C. elegans'

El grupo de genética molecular humana del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), dirigido por Julián Cerón, ha creado un modelo de retinosis pigmentaria en el gusano C. elegans y que permitirá estudiar nuevas aproximaciones terapéuticas de este tipo de ceguera progresiva.

Karla Islas Pieck | karla.islas@diariomedico.com | 04/11/2015 14:30

El grupo de genética molecular humana del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), dirigido por Julián Cerón. (Jaume Cosialls)

El trabajo, que ha recibido financiación de la Fundación La Marató de la televisión pública catalana TV3, ha sido publicado en la revista RNA, con Karinna Rubio como investigadora predoctoral y la participación de Laura Fontrodona y David Aristizábal, en diversos procesos de aproximación desde la transcriptómica, la genética y la biología celular.

Los científicos han podido observar que, al inactivar en el gusano C. elegans los genes homólogos a los causantes de la enfermedad, el animal también presenta una muerte celular específicamente en un tipo celular del organismo.

Actualmente no se dispone de tratamiento eficaz para esta patología, que afecta a más de un millón de personas en todo el mundo, y que va afectando a la visión del paciente de forma progresiva hasta llegar a la pérdida total de la vista.

El nuevo modelo de experimentación reproduce alteraciones genéticas homólogas a las de un subtipo autosómico dominante la enfermedad en humanos que están asociadas al proceso de maduración de ARN conocido como splicing y que está conservado desde las levaduras hasta los humanos, según ha explicado Cerón a Diario Médico.

Se sabe que los genes que producen proteínas implicadas en el proceso de splicing se expresan en todas las células del organismo, pero sus alteraciones afectan de forma específica a la retina.

Gusanos avatarUno de los próximos pasos en esta línea de investigación será intentar reproducir la enfermedad de un paciente en concreto al sustituir el aminoácido correspondiente por otro. Esto permitiría crear animales avatar, es decir, con la misma mutación de un enfermo, lo que sería un modelo ideal para poder probar diferentes fármacos y poder predecir su efecto de una forma personalizada.

"Creemos que esto es importante ya que, al tratarse de una patología que avanza de forma gradual, cualquier cambio en la evolución se podría traducir en aumentar el tiempo que el paciente mantiene su visión y retrasar la aparición de la ceguera total".