Un Duchenne por cada 3.300 varones nacidos

Dar a conocer la distrofia y mejorar el pronóstico, objetivos en el Día Mundial de la patología.

Isabel Gallardo Ponce. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 07/09/2015 00:00

"La enfermedad de Duchenne es una de las distrofias musculares más frecuentes y está causada por mutaciones en el gen de la distrofina. Está ligada al cromosoma X, lo que implica que las mujeres son portadoras, y suelen ser asintomáticas, y la padecen sus hijos varones", ha explicado a DM Jordi Díaz Manera, neurólogo de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo, de Barcelona, a propósito del Día Mundial de Duchenne, que se celebra hoy con el lema Desafiamos el destino.

Según Díaz, la incidencia en España es de uno por cada 3.300 nacimientos de varones. El Registro de Pacientes con Enfermedades Neuromusculares, del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (Ciberer), tiene a 98 aunque se estima que el número es mayor, mientras que globalmente el Treat NMD Neuromuscular Network suma 7.149. El registro español también recoge en otro a las portadoras.

La patología, desde el punto de vista clínico, es muy homogénea. Sobre los 5 ó 7 años, los pacientes comienzan a desarrollar debilidad muscular en las piernas y presentan problemas para subir escaleras o correr. "Progresivamente la debilidad afecta a los brazos. Sin tratamiento, hacia los 9-12 años perderían la deambulación y en la adolescencia perderían la fuerza en el resto del cuerpo". En la década de los 20 se presentan los problemas respiratorios y cardiacos.

Gracias al uso de corticoides, que ayudan a alargar la deambulación, y a otros fármacos y terapias respiratorias y cardiológicas, la esperanza de vida se sitúa entre los 25 y los 30 años. Pese a todo, "sigue siendo una enfermedad destructiva para el paciente y su familia".

Según Díaz, también hay que atender al retraso cognitivo que pueden presentar un porcentaje pequeño de afectados e insistir en la estimulación precoz. En todos los pacientes es muy importante aplicar técnicas de fisioterapia y de rehabilitación, hacer ejercicio físico, y utilizar todas las medidas ortopédicas disponibles. "Estos tratamientos son paliativos y modificadores de los problemas, además de fundamentales".

Los estudios de investigación en terapia génica y celular que se están realizando auguran, según Díaz, un futuro de cambios con los que se conseguirá mejorar el pronóstico y cambiar la historia de la evolución natural de la enfermedad.

En uno de los proyectos de investigación con la asociación de pacientes Duchenne Parent Project y financiación del FIS que lidera Díaz, se está analizando un fármaco antifibrótico para reducir la fibrosis muscular. El trabajo quiere observar en modelo murino si hay cambios en la función motora y en el tejido. De momento, los resultados parecen positivos, pero aún queda mucho por analizar.

Más y mejor atención

"Los pacientes con Duchenne necesitan un mejor acceso a la atención médica, a centros especializados, a los servicios y recursos que ayuden a mantener bajo control dicha enfermedad crónica. También es esencial que obtengan un mejor acceso a la educación y un mayor apoyo para superar los obstáculos físicos en cuestiones de aprendizaje", reclama Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project, a propósito del Día Mundial de la patología.