Identifican una nueva causa genética de microftalmia
Esta enfermedad puede tener causas hereditarias o aparecer de manera esporádica.
La actividad insuficiente del gen Meis1podría ser la causante de alguna de las formas demicroftalmia, una anomalía congénita, poco frecuente, que se caracteriza por un tamaño del ojo reducido y déficits visuales. De hecho, es la responsable del 11% de la ceguera infantil en los países desarrollados, según un estudio coordinado por los doctores Paola Bovolenta, jefe de Grupo de la U709 CIBERER en el CMB (CSIC-UAM), y Miguel Torres, del CNIC.
El estudio de ambos investigadores ha demostrado que la actividad insuficiente (haploinsuficiencia) de Meis1, un gen importante para el desarrollo del ojo durante la fase embrionaria, causa microftalmia y pérdida de capacidad (agudeza) visual en ratones adultos y se presenta como un candidato adicional para esta malformación ocular en humanos. La investigación ha sido publicada en la revista Development y muestra que la función de Meis1coordina la expresión de un gran número de otros genes, a su vez responsables de la formación, proliferación y diferenciación de la retina neural en las fases iniciales de la formación del ojo.
La microftalmia puede tener causas hereditarias o bien aparecer de manera esporádica. Por otro lado, algunas formas de microftalmia han sido asociadas con mutaciones en genes fundamentales para el desarrollo del ojo, aunque se desconocen las causas de muchos otros casos. En la investigación también han participado investigadores del Helmholtz Center de Munich, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CSIC-UPO) y de la University of Western Australia.
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