El gen 'Meis1' podría causar algunas formas de microftalmia

Un estudio del Ciberer muestra que la haploinsuficiencia de Meis1, gen importante para el desarrollo del ojo durante la fase embrionaria, causa microftalmia y pérdida de agudeza visual en ratones adultos.

Redacción. Madrid | 01/09/2015 12:08

Paola Bovolenta, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del CSIC. ()

La actividad insuficiente del gen Meis1 podría ser causante de alguna formas de microftalmia, una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por un tamaño del ojo reducido y déficits visuales de intensidad variable, que es responsable del 11 por ciento de la ceguera infantil en los países desarrollados.

Paola Bovolenta, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del CSIC-UAM, y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y Miguel Torres, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, han coordinado un estudio que ha demostrado que la haploinsuficiencia de Meis1, un gen importante para el desarrollo del ojo durante la fase embrionaria, causa microftalmia y pérdida de agudeza visual en ratones adultos y se presenta como un candidato adicional para esta malformación ocular en humanos.

La microftalmia puede tener causas hereditarias o aparecer de manera esporádica. Algunas formas han sido asociadas con mutaciones en genes fundamentales para el desarrollo del ojo, pero las causas de muchos otros casos son todavía desconocidas. Este trabajo es importante porque describe cómo el gen Meis1 está en el centro de una red genética implicada en la formación del ojo.

Otros genes
Esta investigación, publicada en Development, muestra que la función de Meis1 coordina la expresión de un gran número de otros genes, a su vez responsables de la formación, proliferación y diferenciación de la retina neural en las fases iniciales de la formación del ojo. La haploinsuficiencia de Meis1, por lo tanto, impide un crecimiento normal del ojo y causa rasgos de esta enfermedad en ratones adultos.

"La microftalmia viene acompañada frecuentemente por otros defectos congénitos relacionados por ejemplo con las extremidades, la cara, el oído o el sistema muscular (casos sindrómicos). Deficiencias en Meis1 en ratón conllevan alteraciones adicionales, como en el desarrollo de las extremidades y del sistema hematopoyético, indicando que Meis1 podría ser un candidato para casos sindrómicos de microftalmia", explica Bovolenta.

En el trabajo también han participado investigadores del Helmholtz Center de Múnich, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CSIC-UPO) y de la Universidad de Western Australia.