Descubierto un nuevo mecanismo contra la epilepsia infantil

Científicos suecos han descubierto que mutaciones en la codificación de la proteína KCC2 pueden causar epilepsia en edades tempranas.

Redacción | 03/09/2015 19:11

Anna Wedell, profesora de Genética Médica en el Instituto Karolinska. (Stefan Zimmerman)

Estudios anteriores demostraban que una función deficiente de las proteínas KCC2, tras un daño cerebral, aumentaba las crisis elípticas. Sin embargo, no existía una evidencia que describiera el mecanismo que causara esta enfermedad.

Ahora, una investigación realizada por científicos de la Universidad de Karolinska (Suecia), publicada en Nature Communications, ha demostrado que mutaciones de la proteína KCC2 provocan un desequilibrio de los iones de cloro en el cerebro que puede ser el mecanismo de acción que está detrás de esta enfermedad.

"Las proteínas KCC2 forman un canal de cloro localizado en el cerebro que desempeña un papel importante en la inhibición sináptica mediante el mantenimiento de una concentración baja de iones de cloro en el interior de las neuronas", comenta Anna Wedell, líder del estudio.

Según el estudio, estas proteínas aumentan en el cerebro tras nacer lo que hace que el ácido γ-aminobutírico (GABA), el neurotransmisor principal en el sistema nervioso central en mamíferos, pase de actuar como estimulante en el cerebro en desarrollo a inhibitorio en el cerebro maduro.

"Mutaciones en el gen que codifica KCC2 evitan esta función de interruptor lo que provoca que GABA continúe estimulando y no se inhiban las señales del cerebro" apunta Wedell.

Epilepsia parcial migratoriaPara llegar a estas conclusiones, los científicos analizaron en el laboratorio Scifilab de Estocolmo los genes de una familia con dos hijos afectados por epilepsia infantil (MPSI por sus siglas en inglés).

Además, los científicos los compararon con la información genética de una familia británica con hijos con los mismos síntomas y en ambos casos las mutaciones fueron identificadas en la codificación de la proteína transportadora KCC2.

Anna Wedell señala que el siguiente paso es investigar en qué medida este desequilibrio se produce en las variantes más comunes de la epilepsia.

"Algunos ensayos clínicos están en curso para obtener un fármaco que compense la regulación alterada y mejorare los síntomas de la enfermedad en los niños con epilepsia", concluye la investigadora.