Una prueba genética podría mejorar el tratamiento del mieloma más agresivo

Un estudio realizado en Reino Unido señala que se podría mejorar el tratamiento del mieloma en pacientes de mal pronóstico mediante la realización de pruebas genéticas a nueve mutaciones que ayudarían a identificarles.

Redacción | dmredaccion@diariomedico.com | 18/08/2015 00:00

Una nueva investigación del Instituto de Investigación del Cáncer (IRC), en Reino Unido, que se publica enJournal of Clinical Oncology, ha descubierto que tan solo habría que probar nueve características genéticas para identificar a pacientes con mieloma de alto riesgo que podrían beneficiarse del tratamiento intensivo.

Gareth Morgan, del IRC, explicó que el estudio "ha identificado características genéticas que pueden identificar a aquellos pacientes cuyo mieloma es probable que se vuelva agresivo y avance rápidamente. Esperamos que nuestro estudio allane el camino para que las pruebas genéticas distinga a la minoría de pacientes con mal pronóstico, y que pueda beneficiarse del tratamiento más intensivo posible".

Este estudio es el primero en relacionar las mutaciones genéticas en las células del mieloma con las posibilidades de sobrevivir a la enfermedad.

Mutación genética
Los investigadores utilizaron secuenciación genética para analizar los genes de 463 pacientes involucrados en la prueba clínica del mieloma XI. Identificaron 15 genes que estaban significativamente mutados en un subgrupo de pacientes con mieloma y observaron cómo estas mutaciones estaban relacionadas con la supervivencia a largo plazo. También descubrieron que realizando pruebas a 9 de estos genes mutados, en combinación con un ensayo para determinar la etapa del mieloma, se podría identificar al 90 por ciento de los pacientes con una enfermedad muy agresiva que morirían prematuramente.

El estudio reveló que el fallo genético más común en el mieloma eran errores de la familia de genes RAS, que es defectuosa en muchos tipos de cáncer. En un 43 por ciento de los pacientes se encontraron mutaciones en los genes NRAS y KRAS, lo que sugiere que las mutaciones RAS del mieloma convierten las células en cancerosas, abriendo nuevas vías para el tratamiento.

Sorprendentemente, alrededor del 50 por ciento de las mutaciones identificadas en el estudio pueden ser tratadas con fármacos desarrollados para otros tipos de cáncer. También se descubrió que los pacientes con mieloma que poseían defectos en determinados genes tenían pronósticos más favorables. De hecho, todos los pacientes con mutaciones en los genes IRF4 y EGR1 sobrevivieron 2 años más en comparación a la mayoría de pacientes con copias de genes libres de errores.

Eric Low, de la organización Myeloma UK, aseguró que "los resultados de este tipo de estudio genético innovador son esenciales. Los pacientes con mieloma agresivo tienen peor índice de supervivencia, por lo que es crucial identificar a este grupo en el momento del diagnóstico".