PUBLICADO EN 'NATURE COMMUNICATIONS'
Un estudio sugiere que la parálisis cerebral tiene un componente genético
JANO.es · 05 agosto 2015 10:45
La investigación indica que los genes confieren una cierta resistencia o susceptibilidad a las lesiones, lo que explica que haya menores que son incapaces de comunicarse o andar por su cuenta, y otros que tienen síntomas leves de la enfermedad.
Un estudio llevado a cabo por investigadores del Hospital para Niños Enfermos (SickKids) y el Instituto de Investigación de la McGill University Health Centre (RI-MUHC) en Canadá ha mostrado que la parálisis cerebral puede tener un importante componente genético, lo que podría tener implicaciones en la prevención y tratamiento futuro de los niños afectados por esta patología.
El estudio, liderado por Maryam Oskoui y publicado en Nature Communications,ha señalado que los genes de cada persona confieren una cierta resistencia o susceptibilidad a las lesiones, lo que explica que haya menores que son incapaces de comunicarse o andar por su cuenta, y otros que tienen síntomas leves de la enfermedad.
Para llevar a cabo la investigación, los expertos realizaron pruebas genéticas a 115 niños con parálisis cerebral y a sus padres, muchos de los cuales tenían diversos factores de riesgo. De esta forma, comprobaron que el 10% de los menores tenían variaciones en el número de copias que afectan a los genes considerados clínicamente relevantes, un porcentaje que entre la población general sólo llega al 1%.
Se trata de alteraciones estructurales en el ADN de un genoma que pueden estar presentes como deleciones, adiciones, o como partes reorganizadas del gen que puede resultar en la enfermedad. Por tanto, el estudio ha señalado la posibilidad de que exista un componente genético en la parálisis cerebral.
Además, la investigación ha desvelado que hay muchos genes distintos implicados en la enfermedad, por lo que los expertos han sugerido la posibilidad de que se incluyan pruebas genéticas a estos pacientes en la práctica clínica diaria.
El estudio, liderado por Maryam Oskoui y publicado en Nature Communications,ha señalado que los genes de cada persona confieren una cierta resistencia o susceptibilidad a las lesiones, lo que explica que haya menores que son incapaces de comunicarse o andar por su cuenta, y otros que tienen síntomas leves de la enfermedad.
Para llevar a cabo la investigación, los expertos realizaron pruebas genéticas a 115 niños con parálisis cerebral y a sus padres, muchos de los cuales tenían diversos factores de riesgo. De esta forma, comprobaron que el 10% de los menores tenían variaciones en el número de copias que afectan a los genes considerados clínicamente relevantes, un porcentaje que entre la población general sólo llega al 1%.
Se trata de alteraciones estructurales en el ADN de un genoma que pueden estar presentes como deleciones, adiciones, o como partes reorganizadas del gen que puede resultar en la enfermedad. Por tanto, el estudio ha señalado la posibilidad de que exista un componente genético en la parálisis cerebral.
Además, la investigación ha desvelado que hay muchos genes distintos implicados en la enfermedad, por lo que los expertos han sugerido la posibilidad de que se incluyan pruebas genéticas a estos pacientes en la práctica clínica diaria.
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