La detección de otros genes de riesgo de cáncer de mama y ovario es eficaz

Los pacientes con cáncer buscan cada vez más consejo sobre genética para un mejor tratamiento y prevenciones, gracias a este estudio estas recomendaciones podrán ser más precisas.

Redacción | dmredaccion@diariomedico.com | 13/08/2015 00:00

Un equipo de investigación del Massachusetts General Hospital (MGH) muestra que el screening a mujeres en sospecha de riesgo de cáncer hereditario de mama u ovario asociado a otros genes, además del BRCA 1 y 2,puede cambiar las recomendaciones clínicas, tanto para el paciente como para su familia. El estudio ha sido publicado en JAMA Oncology.

Para que este diagnóstico sea más exacto, se deben analizar más genes que los que hasta ahora se consideraban los necesarios, los BRCA 1 y 2. Como explica la autora del estudio, Leif Ellisen, directora del Breast Medical Oncology en el MGH, el estudio de los BRCA 1 y 2 no afectaría demasiado en lo que el paciente ya sabe, y hasta ahora no se han analizado otros genes por no estar tan asociados al cáncer. Pero encontrar mutaciones en estos otros puede ser vital para mejorar las recomendaciones tanto a pacientes como familiares.

Para probar su teoría, los investigadores seleccionaron a 1.069 pacientes que habían pedido consejo en genética para cáncer de mama u ovario entre 3 instituciones médicas diferentes y que no sufrieran mutaciones en BRCA 1 y 2. Se usó para la mayoría de participantes o un panel de 25 genes o uno de 29, mostrando genes asociados con un incremento en el riesgo de cáncer de mama u ovario así como a veces otros tumores. De todos los pacientes analizados, 63 resultaron tener riesgos asociados a mutaciones relacionadas con el historial familiar, de los cuales un tercio eran considerados de alto riesgo. El 3´8 por ciento de los 1.046 pacientes examinados con los paneles resultó tener riesgos asociados a múgatenos diferentes al BRCA 1 o 2.

En la opinión de los investigadores, estos resultados sugieren que el examen multi genético puede mejorar la información para prevenir futuros cánceres aunque advierte de que este tipo de tratamiento no es recomendable para todos los casos. El siguiente paso afirma Ellisen es examinar qué recomendaciones basadas en estos test dirigen al paciente a una mejor prevención, detección temprana y supervivencia mejorada, aunque esto puede llevar muchos años.