Descubiertas las claves genéticas del fallo de la válvula mitral

La válvula mitral es una compleja estructura cardiaca que separa la aurícula del ventrículo izquierdo del corazón. Un defecto en esta válvula, el prolapso de la válvula mitral, es frecuente y una de las causas más habituales de cirugía cardiaca. Ahora, un equipo internacional investigadores con participación española ha identificado nuevos factores genéticos implicados en esta patología.

SINC | 25 agosto 2015 17:00

El prolapso de la válvula mitral es la primera causa de cirugía de esta compleja estructura cardiaca. / HVR

El prolapso de la válvula mitral es una patología frecuente (afecta a uno de cada 40 individuos) y, aunque benigna en muchos casos, es la primera causa de cirugía de esta compleja estructura cardiaca. Pero el origen de este problema era desconocido para los científicos.

“El problema se produce cuando la válvula mitral se abomba como un paracaídas al cerrarse", dicen los científicos

Ahora, investigadores españoles, liderados por dos cardiólogos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), han demostrado en dos estudios publicados en Nature y Nature Genetics que el defecto tiene una importante base genética.

“El problema se produce cuando la válvula mitral se abomba como un paracaídas al cerrarse. En consecuencia, la válvula no cierra bien y se puede producir un escape de sangre hacia la aurícula izquierda que, a la larga, puede desencadenar un fallo cardiaco”, comentan Jorge Solís y Leticia Fernández, científicos del CNIC y autores de la investigación.

Los expertos han realizado su investigación en el marco del estudio PROMESA, llevado a cabo por un grupo de investigación internacional llamado Leducq Transatlantic Mitral Network que surgió para estudiar de forma multidisciplinar esta patología.

PROMESA es el primer estudio de asociación genética del prolapso valvular mitral mediante la técnica “genome-wide association study” (GWAS), que pretende establecer las bases genéticas de esta patología tan prevalente.

Prevenir la enfermedad

"Podríamos contribuir a prevenir la enfermedad y en los casos más graves evitar las complicaciones”, señalaFernández

“Si somos capaces de entender el defecto genético responsable de esta anomalía, podríamos contribuir a prevenir la enfermedad y en los casos más graves evitar las complicaciones”, dice Fernández.

Según los autores, gran parte de la investigación ha sido realizada a través de resonancias magnéticas de pacientes escrutados en España, gracias a las que, entre otras conclusiones, se ha descubierto la gran heterogeneidad en cuanto a la arquitectura mitral del prolapso.

“Esto confirma que los casos con mayor alteración de la anatomía podrían ser los que presentan un mayor componente genético”, añade Solís. "Este tipo de pacientes requieren de un seguimiento en centros especializados con amplia experiencia tanto desde el punto de vista clínico como de imagen cardiaca y genético”, concluye el especialista.

Referencias bibliográficas:

"Genetic association analyses highlight biological pathways underlying mitral valve prolapse". Nature Genetics(2015) doi:10.1038/ng.3383 Published online 24 August 2015

"Mutations in DCHS1 cause mitral valve prolapse". Nature (2015) doi:10.1038/nature14670 Published online 10 August 2015