El gen CEP63 tiene un papel clave en el desarrollo cerebral y la fertilidad

La proteína CEP63 tiene una función clave durante el desarrollo del cerebro, ya que interviene en la correcta división de las células madre cerebrales y está relacionada con la producción de esperma, según los resultados de un trabajo realizado por Travis Stracker y Jens Lüders, del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona).

Redacción Barcelona | karla.islas@diariomedico.com | 07/07/2015 14:54

La proteína CEP63 tiene una función clave durante el desarrollo del cerebro, ya que interviene en la correcta división de las células madre cerebrales. Además, está relacionada con la producción de esperma, según los resultados de un trabajo realizado por Travis Stracker y Jens Lüders, del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona).

El trabajo, que publica la revista Nature Communications, aporta detalles moleculares del síndrome de Seckel, una enfermedad de las denominadas raras que causa microcefalia, o dimensiones reducidas del cerebro, y retrasos en el crecimiento.

La microcefalia está presente en diversas patologías del neurodesarrollo, como el síndrome de Seckel, y no tiene tratamiento. "Hay pruebas diagnósticas durante el embarazo para algunas de estas patologías pero, más allá de la detección prematura, las opciones de los progenitores se reducen a dos, interrumpir el embarazo o seguir adelante conociendo el desenlace", explica Stracker. "Nuestra investigación abre la vía para explorar propuestas terapéuticas para la microcefalia a través de un tratamiento que inhabilite la proteína p53".

Los científicos describen que esta proteína activa la muerte de las células madre del cerebro. Esto ocurre porque las células sin CEP63 retrasan la división celular, por lo que entran en muerte celular programada a través de p53. "La muerte celular que se produce por mutaciones de CEP63 es la principal causa de los defectos en el cerebro. Cuando evitamos la muerte celular eliminando p53 de los embriones en desarrollo conseguimos que el cerebro se desarrolle hasta su tamaño normal", en palabras de Lüders.

Este hallazgo abre la puerta a estudiar si los inhibidores de p53 podrían ser la base de un futuro tratamiento para prevenir la microcefalia. "Nuestro siguiente objetivo es testar en estos mismos modelos de ratón inhibidores de p53 que están disponibles y caracterizar y analizar los efectos a largo plazo. Además, inhibir p53 puede ser pernicioso porque también cumple con otras funciones necesarias para el desarrollo correcto del embrión", según ambos científicos.

Infertilidad
Otro detalle proporcionado por el estudio es que CEP63 está relacionada con la fertilidad de los ratones machos. Los científicos han descubierto que esta proteína interviene en la generación de esperma y que sin ella los ratones sufren infertilidad severa. "Sabemos que sin CEP63 hay problemas durante la meiosis, una forma especializada de división celular necesaria para que las células germinales masculinas produzcan esperma", explica Stracker. "Es un resultado interesante porque en muchos casos los problemas de fertilidad no se conocen demasiado bien y el estudio nos da un nuevo ángulo molecular donde mirar", dice Lüders.

El estudio ha sido financiado por el Plan Nacional del Ministerio de Economía y Competitividad y por el programa de la Unión Europea Marie Curie Actions, a través de una beca posdoctoral al científico Marko Marjanovic, primer autor del estudio.