Una enfermedad rara autoinmune podría ser más común de lo que se creía

Un estudio corrige y afirma que los trastornos autoinmunes no son raros ni recesivos.

Redacción. Madrid | 16/06/2015 17:05

La imagen ilustra cómo las mutaciones del aire provocan enfermedades autoinumnes en pacientes con mutaciones dominantes. (Christiasn Bake, Jakub Abramson y Bergithe E. Oftedal)

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Las mutaciones en un gen clave asociado a la autoinmunidad son mucho más comunes de lo que se pensaba y responsables de una forma hasta ahora desconocida de trastorno autoinmune llamado APS-1, de acuerdo con el estudio publicado en Immunity. Al contrario que estudios anteriores, el estudio revela que las mutaciones en una sola copia del gen regulador autoinmune puede producir síntomas de la enfermedad.

Además, muchas pacientes tienen síntomas que comienzan en la edad adulta y que habían sido atribuidos a enfermedades autoinmunes más comunes. El estudio podría abrir camino a un diagnóstico más específico y estrategias de tratamiento para pacientes con enfermedades autoinmunes en órganos específicos cuyas causas hasta ahora eran desconocidas.

"El estudio corrige la creencia que afirmaba que los trastornos autoinmunes relacionados con mutaciones en el gen regulador autoinmune eran recesivas, raras y producían síntomas durante la infancia" dice el autor del estudio Eystein Husebye de la Universidad de Bergen en Noruega. "Hemos demostrado que además de las conocidas mutaciones recesivas, existen múltiples mutaciones en este gen que operan de una forma dominante y más frecuente entre la población general. Los resultados de estas mutaciones son una enfermedad más leve enmascarada como una enfermedad más común autoinmune de un órgano específico".

Las mutaciones en el citado gen causan síndrome autoinmune poliendocrino de tipo 1, que causa una infección fúngica en la piel, boca, región genial. También causa un mal funcionamiento de la glándula suprarrenal y paratiroidea. El resultado son síntomas tales como debilidad, fatiga e hipotensión. La mayoría de los pacientes desarrollan al menos dos de los tres síntomas que aparecen normalmente en la infancia.

Hasta el presente estudio todas las mutaciones excepto una del gen eran asumidas como congénitas de tipo recesivo, creyendo la necesidad de las dos copias del gen para causar la enfermedad. A partir de ahora los investigadores del estudio recomiendan tener más en cuenta estos avances a la hora de diagnosticar.