martes, 16 de junio de 2015

Una de cada 400 personas padece una enfermedad genética cardíaca

Una de cada 400 personas padece una enfermedad genética cardíaca



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Especialistas europeos y americanos no se ponen de acuerdo en cómo predecir la muerte súbita en enfermedades cardíacas.
Los factores de riesgo de muerte súbita en la miocardiopatia hipertrófica son diferentes si se trata de centros europeos o americanos, ya que los especialistas de ambos continentes consideran distintos parámetros a la hora de evitar este problema, sin llegar a un acuerdo sobre ello. Según el doctor Pablo García-Pavíade la Unidad de Referencia Nacional en Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro, actualmente “hay mucha controversia entre cómo prevenir este problema y el abordaje de los afectados es diferente entre Estados Unidos y Europa. Por ello, es importante determinar qué estrategia es la más eficiente e intentar llegar a un acuerdo”, comentó durante la celebración del V Curso de Enfermedades Genéticas Cardíacas, celebrado el 11 y 12 de junio en la Fundación Caser (Madrid).
Este año, la novedad del curso fue la ponencia sobre las estrategias necesarias para evitar la muerte súbita de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica. En ella participó el doctor doctorConstantinos O’Mahonydel Barts Heart Centre de Londres. A este respecto, el doctor García-Pavia aseguró que “es fundamental que se profundice en el conocimiento de estas enfermedades y cómo prevenir sus complicaciones, pues son enfermedades que afectan muchas veces a pacientes jóvenes y una muerte súbita en ellos es devastadora para todos los que les rodean”, detalló.
En el curso, que reunió a cerca de 80 especialistas, los profesionales abordaron otras enfermedades como las miocardiopatías dilatadaarritmogénica y no compactada, lascanalopatias y la enfermedad de Fabry. Todas ellas de base genética y cuyo diagnóstico obliga al seguimiento de otros miembros de la familia. Asimismo, se presentaron los avances producidos en esta área en los últimos años. “Gracias a la investigación en familias y los avances de las técnicas genéticas, se han identificado múltiples genes que cuando están alterados son los causantes de enfermedades que afectan a la estructura y al funcionamiento eléctrico del corazón”, afirmó el doctor García-Pavía. Las enfermedades genéticas cardiacas son patologías muy frecuentes que afectan, aproximadamente, a 1 de cada 400 personas de la población general.


Todas tienen una causa hereditaria subyacente y, habitualmente, una persona que padece una de estas enfermedades está en riesgo de trasmitirla al 50% de su descendencia. Finalmente, otro de los temas de la jornada fue la creación y existencia de Unidades de Referencia en Cardiopatías Familiares, imprescindibles para estudiar los casos de enfermedades cardíacas hereditarias. Según los expertos, este tipo de unidades deberían estar presentes en todas las provincias, o al menos, existir una por Comunidad Autónoma. Sobre todo, debido a la elevada incidencia de este tipo de patologías. Actualmente en España sólo existen 8 Unidades de Referencia del SNS (CSUR) para estas patologías reconocidas por elMinisterio de Sanidad.

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