Pacientes de AME recaudan fondos con muñecos

Una peculiar manifestación de juguetes ha pedido a la sociedad que ayude a financiar la investigación de la ER.

Isabel Gallardo Ponce. Madrid | igallardo@diariomedico.com | 11/06/2015 17:37

Un momento de la manifestación en favor de la atrofia muscular espinal realizada por juguetes en Madrid. ()

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Recaudar fondos para seguir investigando en una cura o tratamiento para la atrofia musculae espinal ha sido el motivo de la Manifestación de Juguetes convocada ayer por la Fundación Atrofia Muscular Espinal (Fundame) en Madrid.

Mencía de Lemus Belmonte, vicepresidenta de Fundame, ha explicado a DM que la iniciativa quiere convocar a la sociedad sobre una patología que "podría tener remedio a la vuelta de la esquina si se le dedica un poco más de inversión a su investigación".

La atrofia muscular espinal (AME) es una patología rara que afecta a uno de cada 6.000-8.000 niños nacidos. Provoca una pérdida progresiva de fuerza que suele acarrear una gran discapacidad desde la infancia. AME está causada por un gen defectuoso, responsable de mantener vivas las neuronas motoras. La forma más grave "afecta al 50 por ciento de los diagnósticos y es tan penosa que no tienen fuerza para respirar ni para comer; su pronóstico es de unos dos años", ha dicho De Lemus. Las formas más leves también provocan una gran incapacidad física al tiempo que se preservan las facultades intelectuales.

Según Eduardo Tizzano, director del Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona, y asesor científico de Fundame, los niños requieren medidas proactivas -fisioterapia, rehabilitación y cuidados nutritivos y respiratorios- para prevenir las complicaciones, que no detienen ni curan la evolución de la enfermedad pero que son igual de necesarias.

Investigación
Existen tres vías abiertas en investigación, con resultados prometedores, según Tizzano: "La terapia génica de reemplazo en los pacientes en la fase más grave; en segundo lugar, la terapia génica con oligonucleótidos antisentido y, por último, fármacos que modifican el proceso de transcripción del gen SMN, ambos para la forma leve y la crónica".

Próximamente se incluirán en ensayos clínicos algunos "fármacos que protegen las neuronas motoras. Mientras tanto, seguimos investigando las causas y si sólo hay que tratar estas neuronas, otras o si como indican nuestras investigaciones el músculo también es responsable. Son alternativas que ayudan a conocer mejor la enfermedad".

Indignados inanimados a la venta

Fundame y sus investigadores, en coordinación con el Registro Internacional Treat NMD (Neuromuscular Diseases) y el apoyo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, del Instituto Carlos III, han unido fuerzas para crear un registro en el que instan a todos los pacientes a apuntarse: www.registroame.org

Además, los 6.000 muñecos manifestantes pueden comprarse on-line en www. indignadosinanimados.com, donde también se aceptan donativos.