jueves, 25 de junio de 2015

Leucodistrofia metacromática | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

Leucodistrofia metacromática | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

National Center for Advancing Translational Sciences



06/22/2015 03:33 PM EDT

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - NIH
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La leucodistrofia metacromática es una enfermedad hereditaria caracterizada por el acumulo de gorduras llamadas sulfátidos en las células, especialmente las células del sistema nervioso. Esta acumulación de gorduras resulta en la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro que es formada por fibras nerviosas cubiertas de mielina. Los pacientes tienen deterioración progresiva de la función intelectual y de poder andar y la perdida de la sensibilidad en las extremidades, incontinencia urinaria (pérdida del control de la vejiga), convulsiones, parálisis, retraso o no poder hablar, ceguera y sordera. Con el tiempo la enfermedad empeora. Es heredada de forma autosómica recesiva y es causada por cambios (mutaciones) en los genes ARSA y PSAP.[1]
Última actualización: 6/10/2015

Referencias

  1. Metachromatic leukodystrophy. Genetics Home Reference. February 2013;http://ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy. Accessed 9/19/2014.
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Información Básica

  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

    Información Detallada

    • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

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