06/22/2015 03:33 PM EDT
Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras
Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - 
Páginas relacionadas en MedlinePlus: Enfermedades de la piel, Enfermedades genéticas, Enfermedades raras
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El síndrome de Haim-Munk (SHM) es una enfermedad bastante rara que hace parte de un grupo de enfermedades llamado queratodermia palmoplantar. El síndrome de Haim-Munk se caracteriza por hiperqueratosis palmoplantar (piel gruesa o callosidad en las palmas de las manos y plantas de los pies), periodontitis (inflamación de la encía) grave de aparición temprana, onicogriposis (uñas muy gruesas y en forma de gancho), pies plano, aracnodactilia(dedos largos) y acroosteolisis (pérdida de hueso en la punta de los dedos de manos y pies). La mayoría de los casos descritos son descendientes de familias consanguíneas de un grupo religioso aislado, en la India. Es causado por cambios (mutaciones) en el gen CTSC. Se hereda de forma autosómica recesiva. El tratamiento se dirige a los síntomas que se presenten.[1][2][3] Es considerado una variante del síndrome de Papillon-Lefèvre por algunos estudiosos.
Última actualización: 5/28/2015
Referencias
- Haim-Munk syndrome. Orphanet. November, 2008; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2342. Accessed 5/28/2015.
- Haim S & Munk J. Keratosis palmo-plantaris congenita, with periodontosis, archnodactyly and peculiar deformity of the terminal phalanges. Brit. J. Derm. 1965; 77: 42-54:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14252683. Accessed 5/28/2015.
- Pahwa P, Lamba AK, Faraz F & Tandon S. Haim-Munk syndrome. J Indian Soc Periodontol. 2010 Jul-Sep; 14(3):201–203. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3100867/. Accessed 5/28/2015.
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In Depth Information
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) is a catalog of human genes and genetic disorders. Each entry has a summary of related medical articles. It is meant for health care professionals and researchers. OMIM is maintained by Johns Hopkins University School of Medicine.
- Orphanet is a European reference portal for information on rare diseases and orphan drugs. Access to this database is free of charge.
- PubMed is a searchable database of medical literature and lists journal articles that discuss Haim-Munk syndrome. Click on the link to view a sample search on this topic.
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