sábado, 13 de junio de 2015

Déficit aislado de hormona de crecimiento | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

Déficit aislado de hormona de crecimiento | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

National Center for Advancing Translational Sciences



06/11/2015 01:50 PM EDT

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - NIH
Página relacionada en MedlinePlus: Trastornos de crecimiento

El déficit aislado de hormona de crecimiento es una condición causada por una escasez severa o ausencia de la hormona de crecimiento sin problemas con las otras hormonas. La hormona del crecimiento es una proteína que es necesaria para el crecimiento normal de los huesos y los tejidos del cuerpo. Debido a que no hay suficiente cantidad de esta hormona, las personas con déficit aislado de hormona de crecimiento no crecen al ritmo esperado y tienen baja estatura, que se nota desde la primera infancia. 

Hay cuatro tipos de déficit aislado de hormona de crecimiento diferenciados por la gravedad de la condición, el gen implicado y el patrón de herencia:[1][2] 

• Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IA: Es causado por la ausencia de la hormona del crecimiento y es el más grave de todos los tipos. La falta de crecimiento se nota en los bebes, que son muy pequeños al nacer. Se hereda de forma autosómica recesiva. Cuando se tratan con hormona de crecimiento muchas veces se forman anticuerpos contra la hormona de crecimiento. 

• Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB: Hay niveles muy bajos de hormona del crecimiento. Se caracteriza por baja estatura (que por lo general no es tan grave como en el tipo IA) que se nota a principios y mediados de la infancia (antes de los 2 años). Se hereda de forma autosómica recesiva. Responden bien al tratamiento con hormona de crecimiento. 

• Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo II: Hay muy bajos niveles de hormona del crecimiento y baja estatura que varía en gravedad y se nota a principios y mediados de la infancia. Se cree que casi la mitad de los individuos con el tipo II tiene el subdesarrollo de la glándula pituitaria (hipoplasia pituitaria). La glándula pituitaria se encuentra en la base del cerebro y produce muchas hormonas, incluyendo la hormona de crecimiento. Se hereda de forma autosómica dominante o aparece por la primera vez como una mutación nueva (de novo) sin que hayan otros casos en la familia. 

• Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo III: Es parecida a la de tipo II habiendo también niveles muy bajos de hormona de crecimiento y baja estatura que varía en gravedad que se notan a principios y mediados de la infancia. Las personas con tipo III también pueden tener un sistema inmunológico debilitado y son propensas a infecciones frecuentes. Se producen muy pocas células B, que son glóbulos blancos especializados que ayudan a proteger el cuerpo contra la infección (agammaglobulinemia). Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.
Última actualización: 5/18/2015

Referencias

  1. Kemp S. Pediatric Growth Hormone Deficiency Clinical Presentation. Medscape Reference. May 27, 2014;http://emedicine.medscape.com/article/923688-clinical#a0218. Accessed 5/18/2015.
  2. Alatzoglou KS & Dattani MT. Isolated Growth Hormone Deficiency: Genetic Causes and Treatment: Growth Hormone and GH1. Medscape. September 17, 2011; http://www.medscape.org/viewarticle/728618_2. Accessed 5/18/2015.
  3. Información Detallada

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