Genética:150 patologías con una muestra de saliva

TellmeGen, 'start up' valenciana, crea un test simple que permite el genotipado de más de las mil variantes genéticas que determinan ciertas dolencias.

Enrique Mezquita. Valencia | dmredaccion@diariomedico.com | 25/05/2015 00:00

Ramón Catalá, director de tellmeGen. (Enrique Mezquita)

VISTA:

Las enfermedades con base genética representan un auténtico desafío para la investigación biomédica actual y una de las claves pasa por desarrollar sistemas lo más sencillos, ágiles precisos posible para obtener la máxima información al respecto. Un ejemplo es el test desarrollado por la start up valenciana tellmeGen, capaz de analizar la predisposición a más de 150 enfermedades con una simple muestra de saliva.

Este test, cuyos resultados se obtienen en 4-6 semanas, muestra información basada en la máxima evidencia científica sobre 260 elementos que engloban susceptibilidad a enfermedades poligénicas o complejas; diagnóstico de enfermedades monogénicas; información farmacogenética, y rasgos fenotípicos.

Con este test, tellmeGen amplifica cada muestra de ADN para llevar a cabo su genotipado, un proceso que interpreta los polimorfismos de nucleótido simple (SNP, por sus siglas en inglés) mediante el criterio de mayor evidencia científica, es decir, utilizando los datos sobre los que existe consenso en la comunidad científica, con una fiabilidad del 99,99 por ciento.

Según ha explicado a Diario Médico Ramón Catalá, director de tellmeGen, "este test genético tan avanzado permite el genotipado de más de mil SNP repartidos por todo el genoma. A partir de múltiples cálculos matemáticos y estadísticos, generamos tablas de 16 millones de datos para ajustar por edad, sexo, raza y localización".

En su opinión, "no sólo es el test más avanzado en cuanto a predisposición genética, sino que aportamos muchísima información farmacogenética que puede tener aplicación inmediata".

Múltiples opciones
El test es capaz de detectar la predisposición genética a padecer más de 120 enfermedades poligénicas, que son el resultado de la suma de factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. El informe se estructura en cinco campos: cáncer, aparato cardiovascular, aparato digestivo, oftalmología, enfermedades neurodegenerativas y psiquiatría. El test da la opción al usuario de bloquear los resultados, como el Alzheimer o el Parkinson, para los que no hay cura en la actualidad.

"Nos escriben muchas personas cuyos familiares han padecido, por ejemplo, una determinada enfermedad neurodegenerativa y no quieren saber esa información porque, por el momento, no se puede prevenir y curar. Pero están muy interesados en el resto de elementos, como la farmacogenética o los rasgos con respecto a sus hijos. Nosotros damos esa opción para acercarnos a todo el público".

Además, la prueba es capaz de diagnosticar 24 enfermedades monogénicas o hereditarias causadas por la mutación en la secuencia de ADN de un solo gen. El informe también aporta información sobre enfermedades dominantes, en la que el hecho de ser portador lleva a sufrir la enfermedad, y sobre compatibilidad farmacológica, que puede considerarse el comienzo de la medicina personalizada.

Según Catalá, la lectura del ADN en este campo ayuda a seleccionar el mejor tratamiento para cualquier tipo de cáncer o enfermedad, revela los medicamentos que menos efectos secundarios producirán a una persona, la posología óptima y el tipo de metabolización de fármacos.

Por último, la información fenotípica determina rasgos de nuestra anatomía, pero también los niveles de PSA, el rendimiento muscular, la tendencia a desarrollar dependencias o la respuesta a las dietas. "La filosofía de tellmeGen es dar toda la información genética actualizada y eso implica dar esos datos, que creemos que todo el mundo tiene derecho a saber".

Asimismo, la plataforma ofrece la posibilidad de dar acceso on line a los informes de un usuario a los profesionales médicos que éste autorice.

Los médicos pueden obtener información muy valiosa sobre sus pacientes

Emprendedores: TellmeGen, creada en 2014 y formada por médicos y genetistas, es una de las empresas ganadoras de 'Lanzadera', iniciativa del empresario Juan Roig con capital privado para ayudar a desarrollar y poner en valor proyectos de liderazgo emprendedor.

Acceso libre
El consumidor puede solicitar el kit a través de una plataforma web, deposita su muestra de saliva y la envía directamente al laboratorio. En una plazo de entre 4 y 6 semanas los resultados están a disposición del usuario en la plataforma 'on line' desde cualquier dispositivo