Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular

04/02/2015 05:51 PM EDT

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - 
Página relacionada en MedlinePlus: Síndrome de Ehlers-Danlos

La forma variante de Ehlers-Danlos asociada a heterotopía periventricular nodular es uno de los tipos delsíndrome de Ehlers-Danlos. La heterotopía periventricular nodular (HPN) es una condición causada por defectos en la migración de las neuronas del cerebro. Los pacientes afectados son mujeres que tienen epilepsia. La condición se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X. Es causada por mutaciones en el gen FLNA, que funciona principalmente en el cerebro. 

Se parece mucho al síndrome de Ehlers-Danlos tipo III o hipermóvil (este tipo tiene movilidad extrema de las articulaciones y dislocaciones frecuentes) pero tiene hallados adicionales como la heterotopía ventricular nodular y alteraciones de la curvatura de la columna.[1][2][3][4]

Última actualización: 1/23/2015

Referencias

1. Cupo, L & cols. Ehlers-Danlos syndrome with abnormal collagen fibrils, sinus of Valsalva aneurysms, myocardial infarction, panacinar emphysema and cerebral heterotopias. Am J Med. 1981; 71:1051-1058.http://www.amjmed.com/article/0002-9343(81)90341-7/abstract. Accessed 1/23/2015.
2. Gomez-Garre & cols. Ehlers-Danlos syndrome and periventricular nodular heterotopia in a Spanish family with a single FLNA mutation. J Med Genet. 43:232-237.http://connection.ebscohost.com/c/articles/20448079/ehlers-danlos-syndrome-periventricular-nodular-heterotopia-spanish-family-single-flna-mutation. Accessed 1/23/2015.
3. Sheen VL & cols. Filamin A mutations cause periventricular heterotopia with Ehlers-Danlos syndrome.Neurology. 2005; 64:254-262. http://www.neurology.org/content/64/2/254.full.pdf. Accessed 1/23/2015.
4. Sole G & cols. Bilateral periventricular nodular heterotopia in France: frequency of mutations in FLNA, phenotypic heterogeneity and spectrum of mutations. Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009; 80:1394-1398.http://jnnp.bmj.com/content/80/12/1394. Accessed 1/23/2015.