domingo, 19 de abril de 2015

Los estudios genéticos de cáncer deberían incluir tejidos sanos: estudio: MedlinePlus

Los estudios genéticos de cáncer deberían incluir tejidos sanos: estudio: MedlinePlus

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Los estudios genéticos de cáncer deberían incluir tejidos sanos: estudio

El procedimiento actual que sólo se enfoca en muestras de tumores podría perjudicar la atención médica
Traducido del inglés: jueves, 16 de abril, 2015
Imagen de noticias HealthDay
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MIÉRCOLES 15 de abril de 2015 (HealthDay News) -- Si las pruebas genéticas sólo se realizan en tejidos cancerosos, hasta un 50 por ciento de los pacientes podrían no recibir el mejor tratamiento para su cáncer, según reportó un nuevo estudio.
Los oncólogos utilizan cada vez más las pruebas genéticas para buscar oportunidades de usar tratamientos dirigidos a causas genéticas específicas de cáncer, una práctica llamada terapia dirigida.
Pero los doctores suelen estudiar sólo la genética --o ADN-- del tejido canceroso de un paciente y no lo comparan con un análisis genético del tejido normal de ese paciente, explicó el doctor Victor Velculescu, autor principal del estudio y profesor de oncología y patología en la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Velculescu también es codirector del programa de biología del cáncer en esta universidad.
El problema es que con frecuencia la gente tiene variaciones genéticas en tejidos normales que no están provocando cáncer. Al ignorar la genética normal de una persona y sólo enfocarse en la genética del cáncer, los doctores pueden malinterpretar estas variaciones normales y creer que dichas mutaciones inofensivas son las responsables de la enfermedad, según los investigadores.
Los resultados muestran que, a menos que se compare el ADN del tejido canceroso con el del tejido normal, alrededor de la mitad del tiempo se corre el riesgo de malinterpretar la causa genética del cáncer de un paciente.
Estos falsos positivos afectaron a uno de cada dos pacientes que analizamos, dijo el doctor Velculescu. En otras palabras, uno de cada dos pacientes al que únicamente se le hace la secuencia genética del tumor potencialmente está en riesgo de no recibir el tratamiento adecuado.
Los tratamientos que se basan en un mal diagnóstico genético podrían no ser efectivos o hasta ser dañinos para el paciente, y todo esto con un costo muy elevado, dijo Velculescu. Las terapias dirigidas están entre los medicamentos más caros en el mercado y pueden conllevar efectos secundarios muy graves, añadió.
El estudio se publicó el 15 de abril en la revista Science Translational Medicine.
Para el estudio, los científicos compararon la información genética de tejido tanto sano como con tumores de más de 815 pacientes. Estos pacientes tenían varios cánceres distintos, incluyendo de pecho, cerebro, renal, gástrico, de pulmón, páncreas, distintos tipos de cáncer de sangre, y melanoma.
Tres cuartos de los pacientes tenían mutaciones genéticas cubiertas por terapias ya aceptadas o en fase de ensayo clínico, lo que sugiere que un análisis del ADN de estas personas las podría llevar a someterse a una terapia dirigida, dijo Velculescu.
Sin embargo, una comparación de las células de ambos tejidos mostró que dos tercios de todas las mutaciones que se descubrieron en los exámenes de ADN eran parte de la variación genética normal de los pacientes, dijo. Es decir, eran falsos positivos.
Después los científicos analizaron las mutaciones genéticas específicas para las que ya existía algún tipo de medicina o terapia.
Descubrieron que alrededor de un tercio de estos casos también eran falsos positivos: variaciones genéticas inofensivas que no tenían que ver con el cáncer del paciente.
Cada paciente tenía múltiples variaciones genéticas inofensivas según Velculescu. En general, apuntó, los falsos positivos afectaban a uno de cada dos pacientes.
Con base en estos resultados, los científicos declararon que los médicos deberían comenzar a hacer análisis de ADN de tejidos con cáncer pero también tejidos normales, lo que permitiría a los doctores excluir las variaciones genéticas normales y determinar con más precisión la causa de un cáncer.
Desde luego, todos queremos medicina de precisión, pero una de las conclusiones del análisis es que no se puede tener medicina precisa sin genética precisa, dijo Velculescu. No podemos esperar que los doctores ofrezcan el tratamiento adecuado al paciente adecuado si no hay resultados precisos en las pruebas de diagnóstico.
Angela Colmone, editora asociada de Science Translational Medicine, coincidió.
Estos resultados sugieren que hacer secuencias de muestras juntas de tejidos normales y de tumores generaría un diagnóstico más preciso y mejores planes de tratamiento, dijo Colmone.
Velculescu apuntó que este cambio en el procedimiento médico se podría hacer casi de inmediato, ya que sólo hay que superar algunos obstáculos.
El investigador señaló, por ejemplo, que por el momento las compañías de seguros no cubren los costos de secuencias adicionales.
Hay un costo adicional en este tipo de análisis, pero no creo que sea el doble del costo de la prueba inicial, ya que se necesitan hacer menos secuencias para un espécimen normal, dijo Velculescu.
Además, los hospitales y las clínicas tendrían que cambiar sus procedimientos para tomar muestras de los tejidos normales al mismo tiempo que se toman los tejidos con cáncer. Velculescu cree que una muestra de saliva podría ser suficiente sin necesidad de sacarle sangre al paciente.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare
FUENTES: Victor Velculescu, M.D., PhD, profesor, oncología y patología, y codirector, programa de biología del cáncer, Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, Baltimore, Md.; Angela Colmone, PhD, editora asociada, Science Translational MedicineScience Translational Medicine, 15 de abril de 2015
HealthDay
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