¿Tiene hemofilia y un inhibidor?
Infórmese sobre la hemofilia y los inhibidores, y sobre dónde encontrar más información y apoyo.
Hemofilia e inhibidores
Las personas que tienen hemofilia carecen de una proteína (un factor de coagulación) que se necesita para que la sangre coagule normalmente. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de sufrir una lesión. La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación faltante, para que así la sangre pueda coagular adecuadamente. Esta reposición se hace mediante la infusión (a través de una aguja en una vena) de un factor que se prepara comercialmente. Sin embargo, en hasta 1 de cada 5 personas con hemofilia se producirá un anticuerpo (inhibidor) contra el factor que se administra mediante una infusión para tratar los episodios de hemorragia. Los inhibidores impiden que el factor actúe para detener la hemorragia. Los inhibidores hacen que tratar los episodios de hemorragia sea mucho más difícil y caro. Los costos del tratamiento asociados a los inhibidores son en promedio de 3 a 4 veces más altos y pueden sumar más de 1 millón de dólares en un año en un paciente. Las personas que tienen inhibidores, además, están en mayor riesgo de tener enfermedad de las articulaciones y otras complicaciones por las hemorragias, que llevan a una calidad de vida menor.
La vida con la hemofilia y la dificultad añadida de tener un inhibidor: la lucha de una familia
Pocas personas conocen los desafíos de vivir con la hemofilia y un inhibidor mejor que Sonji Wilkes y los integrantes de su familia, de Englewood, Colorado. El 7 de agosto del 2003, llegó al mundo Thomas, el hijo de Sonji y su marido Nathan. Thomas, quien tiene hemofilia A grave, presentó un inhibidor cuando tenía 8 meses de edad, después de la décima exposición a un factor. Tuvo su primer hemorragia articular a los 2 años y estuvo confinado temporalmente a una silla de ruedas después de una hemorragia en la articulación del tobillo en octubre del 2006, que tardó más de dos meses en resolverse.
Según Sonji, el manejo de las hemorragias en los pacientes con un inhibidor es un verdadero desafío. En la actualidad hay solamente dos productos para controlar las hemorragias y solamente uno que está aprobado para la profilaxis (tratamiento preventivo). “Cada vez que tiene una hemorragia, se me corta la respiración mientras espero a ver si el cuerpo de Thomas responde al tratamiento. Y nunca sé si se va a detener la hemorragia con un tratamiento o si va a necesitar una semana de varias infusiones al día. Da miedo. Me preocupa que mi hijo podría literalmente perder la vida o una extremidad, y que yo cuento solamente una limitada variedad de intervenciones médicas para ayudarlo”.
El acceso venoso (encontrar una vena para administrar el factor por medio de una infusión) es otro desafío enorme que la familia Wilkes debe encarar porque Thomas recibe infusiones de factor a diario. Cuando Thomas tiene una hemorragia y necesita varias infusiones al día, la necesidad de acceso es aún más imperiosa. Un dispositivo de acceso venoso (un tubo fino largo llamado catéter que se inserta en la vena) permite que el médico le administre medicamentos directamente en el torrente sanguíneo sin tener que hacer punciones reiteradamente en sus vasos sanguíneos.
Según Sonji, las venas de Thomas son difíciles de punzar regularmente y, hasta el momento, le han debido colocar varias veces un catéter central de inserción periférica o PICC (catéter que se inserta en una vena del brazo y llega hasta un vaso sanguíneo grande del pecho) y cinco puertos (dispositivo que se coloca en el pecho debajo de la piel, que está conectado directamente a una vena grande de la parte superior del pecho, para hacer infusiones).
“No se sabe si necesitará otro puerto, ni si su cuerpo aguantará otra inserción; y ni mencionar los riesgos de hemorragia e infección que implica la colocación mediante una operación. Es aterrorizante tener en las manos el medicamento que le puede salvar la vida, pero no saber si se lo pueden administrar por problemas de acceso”.
Otros desafíos que Thomas y su familia deben afrontar debido al inhibidor son el manejo de dolor a corto y largo plazo de las repetidas hemorragias articulares, los efectos secundarios de los medicamentos para el dolor y su dependencia, la incapacidad de Thomas para participar plenamente en actividades y deportes debido a sus limitaciones físicas, las muchas faltas a la escuela y las preocupaciones sobre el costo de los medicamentos.
“Nos preocupa si podremos pagar los medicamentos que tiene disponibles. Nos preocupa el acceso a su equipo de médicos y si mi seguro nos permitirá usar la experiencia que tienen. Nos preocupa su estado mental y emocional. Tenemos suficientes preocupaciones para llenar el océano”.
A pesar de todos estos desafíos, la familia Wilkes conserva un espíritu positivo y se mantiene centrada en los aspectos gratificantes de sus dificultades con la hemofilia y un inhibidor. Por ejemplo, han hecho amistades de por vida en la comunidad de la hemofilia, han tenido la oportunidad de viajar y ver amigos en reuniones sobre la hemofilia, han ido de vacaciones a Hawái gracias a la fundación Make a Wish (Pide un Deseo) e incluso han conocido al presidente Obama.
Conferencias educacionales sobre inhibidores, de la Fundación Nacional de la Hemofilia
Dos veces al año la Fundación Nacional de la Hemofilia (NHF, por sus siglas en inglés) ofrece conferencias educacionales sobre los inhibidores, que duran un fin de semana. Estas conferencias son para pacientes, cuidadores y miembros de los centros de tratamiento de la hemofilia y organizaciones filiales de la NHF. Estas conferencias les permite aprender de las experiencias de los demás y de los expertos. Hay diferentes sesiones educativas. Los temas que se han tratado en el pasado incluyen los siguientes: los nuevos medicamentos que están en proceso de elaboración, consejos para padres, deportes y ejercicio, terapia de inmunotolerancia y necesidades de los adultos mayores con hemofilia y un inhibidor. Este año hay una nueva serie de seminarios web que tienen el objetivo de mejorar y ampliar la información que se presenta en las conferencias educacionales de la NHF sobre los inhibidores.
Simposio Anual del 2015 de la Federación Estadounidense de la Hemofilia
Desde el 2014, la Federación Estadounidense de la Hemofilia (HFA, por sus siglas en inglés) ha ofrecido sesiones educacionales de medio día de duración en su simposio anual para pacientes y familias que han estado lidiando con un inhibidor a largo plazo. Los temas que se han tratado en el pasado incluyen: inmunología y el rol que podría tener el sistema inmunitario en la aparición de inhibidores y su tratamiento, por qué los inhibidores podrían volver a aparecer después de la tolerancia, por qué algunos inhibidores son más difíciles de tratar que otros, soluciones que ofrece la terapia física para pacientes con inhibidores e investigaciones actuales sobre los inhibidores.
Los inhibidores y el rol de los CDC
Los CDC apoyan las investigaciones para obtener más información sobre las complicaciones que pueden resultar de la hemofilia, como inhibidores y enfermedad incapacitante de las articulaciones a largo plazo. En el Estudio sobre inhibidores, los investigadores buscan descubrir por qué algunas personas presentan inhibidores. Los CDC tienen la esperanza de que saber qué causa los inhibidores nos ayudará a saber cómo prevenirlos. Esa información podría dar como resultado costos de atención médica más bajos y productos para el tratamiento de la hemofilia que sean más seguros y eficaces.
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