Descubren un nuevo gen de retinosis pigmentaria

Un equipo español ha descubierto que el gen ZNF408 sería responsable de la patología con pérdida visual.

Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 24/04/2015 00:00

Carmen Ayuso, sentada, con los equipos de Genética y Oftalmología de IIS-FJD, de Madrid. (CIBERER-FJD)

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Investigadores españoles han identificado un nuevo gen responsable de retinosis pigmentaria (RP), según los datos del trabajo liderado por Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y del Centro de lnvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III, en Madrid. En la investigación se han utilizado las técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones en el gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sí afectadas por RP.

El trabajo, publicado en Human Molecular Genetics, describe además la localización de la proteína producto de este gen, sus efectos en la retina y el fenotipo clínico de los pacientes.

Sistema vascular
Los investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además de su papel en el desarrollo vascular. Este gen ya se había asociado previamente a otra patología ocular y ahora por primera vez se vincula a la RP. "El gen ZNF408 podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético para la RP facilitando así el diagnóstico precoz, la identificación de portadores y la apertura de nuevas vías de investigación en su tratamiento", explica Ayuso, quien resalta los avances en la investigación: "Las distrofias hereditarias de retina son un grupo numeroso y heterogéneo de enfermedades de diagnóstico muy complejo para las que no existe aún terapia eficaz pero que están generando gran cantidad de investigaciones y muy prometedoras opciones terapéuticas".

Muy heterogénea
El hallazgo de este gen responsable de RP se ha producido gracias a un programa colaborativo del Ciberer destinado a descubrir nuevos genes y mecanismos implicados en las enfermedades raras. En la investigación, coordinada desde el Departamento de Genética del IIS-FJD, han colaborado el Departamento de Oftalmología del IIS-FJD, y grupos de investigación del Centro de Investigación Príncipe Felipe, de Valencia, de la Universidad de Alicante y del Radboud Institute for Molecular Life Sciences, de Holanda.

La RP constituye un grupo de distrofias de retina hereditarias poco frecuentes caracterizadas por la pérdida progresiva de la capacidad visual como consecuencia de la muerte de las células fotorreceptoras. Es heterogénea, tanto genética como clínicamente, y es la distrofia hereditaria de retina más común, con una prevalencia aproximada de 1 de cada 4.000 personas. Se han identificado más de 70 genes asociados con la RP, aunque todavía se desconoce la causa genética en casi la mitad de los casos.