Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras
El término “hipocondroplasia” significa falta de crecimiento de los huesos (“hipo” significa pequeño, “condro” se refiere al tejido del hueso y “plasia” se refiere al crecimiento). La hipocondroplasia es un tipo de enanismo que afecta la transformación del cartílago en hueso, principalmente en los huesos de los brazos y de las piernas. Es parecida a otro tipo de enanismo más común llamado acondroplasia, pero la hipocondroplasia es más leve en su presentación. Las personas afectadas tienen brazos y piernas cortas, manos y pies pequeños, cabeza grande, limitación de movimientos del codo, curvatura anormal de la columna y piernas curvas.[1][2] Es causada por alteraciones en el gen FGFR3 y es heredada de forma autosómica dominante.[1][2][3][4]
Última actualización: 3/13/2015
Referencias
- Hypochondroplasia. Genetics Home Reference. June 2006;http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypochondroplasia. Accessed 4/29/2011.
- Bober MB, Bellus GA, Nikkel SM, Tiller GE. Hypochondroplasia. GeneReviews. September 26, 2013;http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/. Accessed 3/13/2015.
- Hypochondroplasia. Online Mendelian Inheritance in Man. January 13, 2011;http://omim.org/entry/146000. Accessed 3/13/2015.
- Hipocondroplasia. Orphanet. 2008; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=161. Accessed 3/13/2015.
En esta página
Información Detallada
- Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
No hay comentarios:
Publicar un comentario