El Síndrome de Lynch origina el 3% de los cánceres de colon y recto prescritos
Expertos señalan que existe un desconocimiento entre la comunidad médica sobre este síndrome, uno de los principales retos a los que se enfrentan los pacientes.
El encuentro sobre el síndrome celebrado en Madrid con motivo del próximo Día Internacional del Síndrome de Lynch, el 22 de marzo, ha puesto de manifiesto que un mayor conocimiento de esta enfermedad en el ámbito médico es el principal reto al que se enfrentan los pacientes. En dicho encuentro participaron Katiana y Laura, dos pacientes que han compartido su testimonio junto a María Ricart, presidenta de la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch (AFALynch), el doctor Carlos Garzón, oncólogo del Grupo IMO, el doctor Ignacio Azinovic, director médico del Grupo IMO, y Noni Angulo, oncóloga especialista en diagnóstico molecular de Myriad Genetics. Así, pese a que causa en torno al 3% de los cánceres de colon en España, se trata de una enfermedad poco conocida entre la sociedad e infradiagnosticada.
Según estimaciones del doctor Garzón “si la edad media de la población en general que presenta un cáncer de colon se sitúa en torno a los 64 años, esta se reduce a los 44 años en aquellas personas afectadas por el Síndrome”. Por su parte, el doctor Azinovic apuntó que desde la Unidad de Cáncer Familiar y Consejo Genético del Grupo IMO, “gracias a los estudios genéticos podemos poner en marcha medidas preventivas en personas que no han desarrollado todavía la enfermedad a pesar del gran riesgo de padecerla y, en otros casos, lograr un diagnóstico precoz y así poder realizar un abordaje terapéutico lo antes posible”.
El Síndrome de Lynch es una predisposición hereditaria que incrementa la probabilidad de desarrollar cáncer de colon, recto y endometrio. En menor frecuencia, puede generar otras neoplasias, tales como ovario, estómago, vías urinarias, vías biliares, tumores de glándulas sebáceas, cerebro, etc. Las personas con Síndrome de Lynch tienen hasta un 82% de posibilidades de desarrollar un cáncer de colon antes de los 70 años, comparados con el 2% de la población general. De igual manera, las mujeres con Síndrome de Lynch tienen hasta un 71% de posibilidades de desarrollar un cáncer de endometrio antes de los 70 años, comparados con el 1,5% de la población general. El síndrome está causado por una alteración o cambio en lainformación genética (mutación), que se puede heredar o transmitir a la descendencia, en uno de los genes reparadores del ADNllamados MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.
Finalmente, la presidenta de AFALynch, manifestó la necesidad de que el Síndrome se conozca más en el ámbito de atención primaria. “El Síndromede Lynch es una enfermedad infradiagnosticada. Existe un desconocimiento a todos los niveles. Lo que puede llegar a definir si una persona tiene el Síndrome es el estudio genético para tomar las medidas de prevención adecuadas”. Ricart apuntó, en este sentido, la importancia de que los pacientes diagnosticados sigan las medidas preventivas recomendadas. “Cuantomás se sepa y más se normalice mejor se adaptarán los criterios de adherencia. Hay que combatir la estigmatización y penalización: AFALynch apareció para llenar el vacío, para resolver esa necesidad de ayuda y reconocimiento del síndrome”.
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