Cerca de tres millones de españoles padecen alguna enfermedad rara
El 20% de las personas que padecen una enfermedad rara tarda más de 10 años en obtener un diagnóstico.
Con motivo de la celebración, este 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se ha querido poner el foco de atención sobre las necesidades de casi tres millones de españoles que padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades consideradas raras. De hecho, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) sólo se tieneconocimiento médico y científico de menos de un 30% de las enfermedades raras y un porcentaje aún inferior dispone de algún tipo de tratamiento específico. Y aunque bajo la denominación de enfermedades raras se engloba un conjunto muy heterogéneo y amplio de patologías, cabe señalar que el 80% de las enfermedades raras son genéticas, el 85% de ellas son crónicas, más del 50% comienzan a manifestarse en la infancia, más del 50% se acompañan de síntomas neurológicos y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital de quien la sufre. “La complejidad etiológica y evolutiva de estas enfermedades, así como su baja prevalencia, hace que el conocimiento que existe sobre una amplia mayoría de la enfermedades raras sea aún muy escaso”, explicó el doctor Jordi Gascón Bayarri, coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN.
Por otro lado, se calcula que el tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20% de los pacientes tarda más de 10. “Por esta razón, desde la SEN consideramos que una prioridad en el abordaje de las enfermedades raras debe ser mejorar en el diagnóstico precoz. Para ello es necesario fomentar los centros de referencia para estas patologías y crear programas de formación específicos para el personal sanitario”, comenta el especialista. Asimismo, a la escasez de tratamientos específicos para una gran mayoría de las enfermedades raras se une que suelen ser altamente discapacitantes. El 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidantes, y muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. De hecho, la última encuesta sobre el impacto sociosanitario de las enfermedades raras realizada en España señala que casi el 75% de los pacientes con alguna enfermedad rara presenta algún grado de dependencia, el 88% padece algún tipo de discapacidad física y el 84% emocional. “Lasenfermedades raras conllevan, por lo general, un gran porcentaje de discapacidad y dependencia, que aún es más notable entre los afectados en edad infantil”, concluyó el doctor Gascón.
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